Trissomia do cromossomo 13: entenda o que é a síndrome de Patau

A síndrome é uma condição genética que ocorre em 1 a cada 5 mil nascimentos. Saiba quais os sintomas e como é feito o diagnóstico. 

A síndrome de Patau, também chamada de trissomia 13, é uma síndrome que ocorre quando algumas ou todas as células do corpo têm uma cópia extra (três, em vez de duas) do cromossomo 13. A condição está presente em um a cada 5 mil nascimentos e pode ser diagnosticada ainda durante a gestação. 

“A causa da síndrome de Patau é a presença de três cópias do cromossomo 13; isso se deve mais comumente à não disjunção na meiose, ocorrendo mais frequentemente em mães em idade avançada (superior a 35 anos). Outra causa é uma translocação Robertsoniana desequilibrada, que resulta em duas cópias normais do cromossomo 13 e um braço longo adicional do cromossomo 13. Outra causa menos comum é o mosaicismo, que resulta em três cópias do cromossomo 13 em algumas células e duas cópias em outras. O mosaicismo é o resultado de um erro mitótico não disjuntivo e não está relacionado à idade materna. O prognóstico é melhor em pacientes com mosaicismo e pacientes com translocações desequilibradas”, explica o dr. Pablo Domingos Rodrigues de Nicola, médico geneticista da BP – A Beneficência Portuguesa de São Paulo. 

Sintomas da síndrome de Patau

Bebês com síndrome de Patau podem ter uma série de problemas de saúde graves ao nascer. Geralmente, eles apresentam restrição de crescimento intrauterino e microcefalia. Também podem haver outras anomalias, como:

• lábio leporino (separação do lábio superior);
• fenda palatina (abertura no palato, o céu da boca);
• testa inclinada;
• orelhas pequenas malformadas;
• anoftalmia ou microftalmia (ausência de um olho ou olho muito pequeno);
• micrognatia (malformação na região do queixo);
• holoprosencefalia alobar (malformação cerebral);
• polidactilia pós-axial (um dedo a mais). 

Segundo o geneticista, vários outros órgãos podem ser afetados por anormalidades, como pulmões, fígado, rins, pâncreas, trato urinário e trato digestivo. 

De acordo com o Serviço Nacional de Saúde do Reino Unido (NHS, na sigla em inglês), 8 em cada 10 bebês com a síndrome nascem com defeitos cardíacos graves.

Como o desenvolvimento do bebê no útero é seriamente afetado, em muitos casos ocorre aborto espontâneo ou o bebê nasce sem vida. 

“Os pacientes que sobreviveram à infância apresentam distúrbio psicomotor grave, retardo de crescimento, deficiência intelectual e convulsões”, completa o dr. Pablo. 

Diagnóstico da síndrome de Patau

O diagnóstico da síndrome de Patau pode ser feito durante a gestação, com a realização de exames no pré-natal, como amostragem de vilosidades coriônicas, amniocentese ou análise de DNA fetal livre – testes realizados para identificar anomalias no feto. 

“A ultrassonografia pré-natal também pode ajudar a detectar as malformações da síndrome de Patau, como holoprosencefalia ou outras anomalias do sistema nervoso central, anomalias faciais, anormalidades esqueléticas, defeitos renais ou cardíacos e restrição de crescimento que normalmente estão presentes. A ultrassonografia pré-natal após 17 semanas de gestação é mais sensível para detectar as anormalidades da síndrome de Patau. Achados anormais devem ser confirmados com avaliação citogenética das células fetais”, explica o médico. 

Intervenções e sobrevida

O especialista explica que, no momento do parto, os bebês com diagnóstico de síndrome de Patau podem necessitar de oxigenação e ventilação pós-parto – o que pode exigir intubação ou traqueostomia devido a defeitos faciais. 

“Pacientes com defeitos cardíacos podem necessitar de cirurgia cardíaca para reparar anomalias cardíacas comuns. Outras cirurgias podem ser indicadas para defeitos comuns, incluindo herniorrafia, reparo de fissura labial, colocação de sonda de alimentação ou cirurgias ortopédicas corretivas”, afirma.

Além disso, ele diz que tratamentos adicionais podem ser realizados, incluindo alimentos dietéticos especializados, profilaxia de convulsões, antibióticos profiláticos para infecções do trato urinário e uso de aparelhos auditivos.

A síndrome de Patau não tem cura e, mesmo com manejo agressivo, a maioria dos bebês não sobrevive. Segundo o NHS, nove em cada dez crianças com a síndrome morrem durante o primeiro ano de vida. 

O serviço afirma que “para o pequeno número de bebés com síndrome de Patau que sobrevivem para além dos primeiros dias de vida, os cuidados dependerão dos seus sintomas e necessidades específicas”.

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