O que é a síndrome de Down com mosaico?

Diferente da síndrome de Down comum, a síndrome de Down com mosaico é uma condição genética rara que acontece em pouco mais de 1% dos casos.

A síndrome de Down é uma síndrome genética relacionada ao cromossomo 21, o que significa que o indivíduo tem uma formação atípica que afeta o seu desenvolvimento físico e cognitivo por conta da cópia extra de cromossomo, podendo apresentar deficiência intelectual associada e transtornos neuropsicomotores.

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É possível identificar a condição ainda durante a gravidez, através dos exames de ultrassom, mas é com o exame de cariótipo que alterações cromossômicas são identificadas. Esse é um dos motivos pelo qual a síndrome de Down é também conhecida como trissomia do 21 (T21), por apresentar três cópias do mesmo cromossomo quando o regular são duas cópias.

Mas existe um tipo de síndrome conhecida como mosaicismo (ou síndrome de Down com mosaico) que ocorre quando apenas algumas células do corpo têm a cópia extra do cromossomo 21, enquanto outras células apresentam o número habitual de cromossomos.

Síndrome de Down com mosaico

Diferentemente da síndrome de Down comum, o mosaicismo é resultado de uma mutação na célula do embrião que faz com que o indivíduo desenvolva em seu organismo materiais genéticos distintos.

Além disso, a condição não apresenta características significativas, como alterações acentuadas na fisionomia e no desenvolvimento cognitivo, por isso é possível aparecer casos de diagnósticos tardios.

Mas isso não significa que o indivíduo não vá apresentar sintomas que tragam prejuízos para a sua qualidade de vida. Afinal, cada paciente precisa de um olhar clínico individual para entender as necessidades e quais tratamentos serão recomendados.

“A forma em mosaico da Síndrome de Down é relativamente rara, ocorrendo em pouco mais de 1% dos casos. Para a formação de um mosaico da síndrome de Down, em parte das mitoses acontece uma não disjunção do par de cromossomos 21, de modo que parte das células da pessoa apresentará um número normal de cromossomos e parte das células apresenta trissomia do 21”, explica o neuropediatra Paulo Liberalesso, pós-graduado em epileptologia e análise do comportamento, mestre em neurociências e doutor em distúrbios da comunicação humana.

Nos dois casos, o exame de cariótipo é indicado para um fechamento de diagnóstico assertivo e também através da observação clínica. “Seja na forma mosaico, seja na forma clássica da síndrome, a suspeita do diagnóstico sempre será clínica, já que as características fenotípicas são as mesmas. Mas, para termos certeza se trata-se de uma forma mosaico, é preciso a realização do teste genético”, explica o dr. Paulo.

Mesmo nos casos raros de síndrome de Down com mosaico, em que o prognóstico de desenvolvimento apresenta maiores chances de sucesso, não devemos negligenciar os cuidados e as intervenções necessárias para os indivíduos diagnosticados com essa condição.

Sintomas comuns em ambos casos

Algumas características do mosaicismo são as mesmas da síndrome de Down mais conhecida. Alguns exemplos:

• Atrasos no desenvolvimento;
• Atrasos na fala ou na comunicação funcional;
• Dificuldade na aprendizagem;
• Deficiência intelectual associada;
• Deslocamento da língua;
• Obesidade;
• Problemas de visão;
• Refluxo;
• Distúrbios do sono;
• Entre outros.

Quais são os tratamentos recomendados?

Por se tratar de uma condição genética, a síndrome de Down não é uma doença, ou seja, não existe cura, mas há tratamentos que auxiliam na qualidade de vida e no desenvolvimento da autonomia.

“Pessoas com síndrome de Down também são mais suscetíveis a quadros precoces de demência, de modo que devem ser acompanhadas por equipe multiprofissional (incluindo profissionais da saúde e da educação) em todas as fases de sua vida”, explica o dr. Paulo.

Portanto, os tratamentos recomendados são para oferecer qualidade de vida e bem-estar para as pessoas com Down e podem variar de acordo com a necessidade do paciente e dos prejuízos apresentados por ele.

Na primeira infância, é comum que os indivíduos sejam acompanhados por uma equipe multidisciplinar que pode ser composta por psicólogos, terapeutas ocupacionais, fisioterapeutas, fonoaudiólogos, pedagogos, psicomotricistas, nutricionistas e outros, para desenvolver ao máximo o cérebro e organismo da criança.

Na adolescência e vida adulta, a recomendação terapêutica pode variar bastante de acordo com as necessidades que forem sendo apresentadas ao longo de cada fase. Podendo necessitar de acompanhamentos mais leves ou suporte intenso durante toda a vida.

Nos casos de evolução significativa com redução de terapias específicas, o indivíduo pode ser encaminhado para treinos de habilidades sociais e terapias cognitivo-comportamentais para manutenção e ampliação do seu repertório. Dessa forma, a pessoa com síndrome de Down, com mosaico ou não, consegue manter sua autonomia e independência.

O dr. Paulo acrescenta que, “atualmente, a intervenção precoce e adequadamente realizada pode tornar as pessoas com Síndrome de Down socialmente produtivas, sendo a inserção no mercado de trabalho uma realidade vigente. Na adolescência e vida adulta, o suporte emocional é absolutamente fundamental, já que os prejuízos comportamentais, intelectuais e laborais são evidentes na maior parte dos casos”.

        Veja também: Como é a vida de um adulto com síndrome de Down?

Conscientização da síndrome de Down na sociedade

Por muito tempo a sociedade criou o estigma de que toda pessoa com Down sofre de deficiência intelectual associada ou que precisaria de suporte intenso durante toda vida. Além da infantilização dos indivíduos, os colocando fora de contextos sociais importantes, como relacionamentos e mercado de trabalho.

Mas com o avanço da medicina e dos estudos em torno da síndrome, esse pensamento tem mudado. Um exemplo está em uma cafeteria em São Paulo comandada exclusivamente por pessoas com síndrome de Down.

Mas para que o cenário melhore ainda mais, é preciso que as empresas e a comunidade como um todo aprendam mais sobre inclusão e sejam conscientizadas sobre pessoas com deficiência, para que mais estereótipos sejam deixados de lado.

“A conscientização a respeito das potencialidades e a inclusão em todas as áreas da sociedade também são fundamentais para garantir uma vida plena para as pessoas com Síndrome de Down”, complementa o neuropediatra.

        Veja também: Síndrome de Down não é doença

Sobre a autora: Gabriella Zavarizzi é jornalista especializada em conteúdos digitais. Tem interesse em assuntos relacionados a neurociências, saúde mental, autismo, TDAH e primeira infância.