Doenças e sintomas

Síndrome de Down

Menina com síndrome de Down brincando em playground.

Síndrome de Down é uma alteração genética causada por erro na divisão celular. As pessoas apresentam características como olhos oblíquos, rosto arredondado, mãos menores e comprometimento intelectual. 

 

Síndrome de Down, ou trissomia do cromossomo 21, é uma alteração genética causada por um erro na divisão celular durante a divisão embrionária. Os portadores da síndrome, em vez de dois cromossomos no par 21 (o menor cromossomo humano), possuem três. Não se sabe por que isso acontece.

 

Cariótipo com trissomia do cromossomo 21, característica da síndrome de Down.

Pessoas com síndrome de Down têm um cromosso 21 a mais.

 

Às vezes, pode ocorrer a translocação cromossômica, isso é, o braço longo excedente do 21 liga-se a um outro cromossomo qualquer. Nesses casos, portanto, não existe um cromossomo a mais, pois o 21 em excesso se encontra ligado a outro cromossomo.

 

Veja também: Entrevista com especialista sobre síndrome de Down

 

Mosaicismo (ou síndrome de Down com mosaico) é uma forma rara da síndrome (de 2% a 3%) em que parte das células apresenta trissomia do 21 e outra parte tem a quantidade normal de cromossomos. Essa diferença, no entanto, não reflete em diferenças significativas em relação a portadores da síndrome de Down comum.

 

Principais características da síndrome de Down

 

Alterações provocadas pelo excesso de material genético no cromossomo 21 determinam as características típicas da síndrome:

  • Olhos oblíquos semelhantes aos dos orientais, rosto arredondado e orelhas pequenas;
  • Hipotonia: diminuição do tônus muscular, que faz com que o bebê seja menos rígido e contribui para dificuldades motoras, de mastigação e deglutição, atraso na articulação da fala e, em 50% dos casos, problemas do coração;
  • Às vezes, a língua é grande, o que, junto com a hipotonia, faz com que o bebê fique com a boca aberta;
  • Mãos menores com dedos mais curtos e prega palmar única em cerca de metade dos casos;
  • Em alguns casos existe excesso de pele na parte de trás do pescoço;
  • Em geral a estatura é mais baixa;
  • Há tendência à obesidade e a doenças endócrinas, como diabetes e problemas como hipotireoidismo;
  • Cerca de 5% dos portadores têm problemas gastrointestinais;
  • A articulação do pescoço pode apresentar certa instabilidade e provocar problemas nos nervos por compressão da medula;
  • Deficiências auditiva e de visão podem estar presentes;
  • Maior risco de infecções (principalmente as otites, infecções de ouvido) e leucemias;
  • Comprometimento intelectual e, consequentemente, aprendizagem mais lenta.

 

Diagnóstico da síndrome de Down

 

Durante a gestação, o ultrassom morfológico fetal para avaliar a translucência nucal (realizado entre 11 e 14 semanas) pode sugerir a presença da síndrome, que só é confirmada pelos exames de amniocentese e amostragem das vilosidades coriônicas.

Depois do nascimento, o diagnóstico clínico de síndrome de Down é comprovado pelo exame do cariótipo (estudo dos cromossomos), que também ajuda a determinar o risco, em geral baixo, de recorrência da alteração em outros filhos do casal. Esse risco aumenta quando a mãe tem mais de 40 anos.

 

Tratamento da síndrome de Down

 

É essencial que bebês e crianças com síndrome de Down sejam acompanhadas desde cedo com exames diversos para diagnosticar o quanto antes quaisquer anormalidades cardiovasculares, gastrointestinais, endócrinas, auditivas e visuais. Muitas vezes, o tratamento precoce pode até impedir que esses problemas cheguem a afetar a saúde do indivíduo.

Ao longo da vida, é importante manter um acompanhamento médico para avaliação geral e para monitorar o surgimento de fatores como obesidade ou qualquer outra condição que exija atenção, como apneia do sono.

O Ministério da Saúde elaborou uma cartilha completa de orientação para cuidados com a saúde da pessoa com síndrome de Down de acordo com a fase da vida. Consulte o material aqui.

Crianças com síndrome de Down precisam ser estimuladas desde o nascimento para que sejam capazes de vencer as limitações que essa alteração genética lhes impõe. Como têm necessidades específicas de saúde e aprendizagem, exigem assistência profissional multidisciplinar e atenção permanente dos pais. O objetivo deve ser sempre habilitá-las para o convívio e a participação social.

 

Recomendações para lidar com a síndrome de Down

 

  • A notícia de que uma criança nasceu com síndrome de Down causa enorme impacto nos pais e na família. Todos precisam de tempo para aceitá-la do jeito que é, e adaptar-se às suas necessidades especiais;
  • A estimulação precoce desde o nascimento é a forma mais eficaz de promover o desenvolvimento dos potenciais da criança com síndrome de Down. Empenhe-se nessa tarefa, mas procure levar a vida normalmente. Como todas as outras, essa criança precisa fundamentalmente de carinho, alimentação adequada, cuidados com a saúde e um ambiente acolhedor;
  • O ideal é que essas crianças sejam matriculadas em escolas regulares, onde possam desenvolver suas potencialidades, respeitando os limites que a síndrome impõe, e interagir com os colegas e professores. Em certos casos, porém, o melhor é frequentar escolas especializadas, que lhes proporcionem outro tipo de acompanhamento;
  • O preconceito e a discriminação são os piores inimigos dos portadores da síndrome. O fato de apresentarem características físicas típicas e algum comprometimento intelectual não significa que tenham menos direitos e necessidades. Cada vez mais, pais, profissionais da saúde e educadores têm lutado contra todas as restrições impostas a essas crianças.

 

Perguntas frequentes sobre síndrome de Down

 

Existe algum fator que a mulher faça durante a gravidez que pode levar o bebê a ter síndrome de Down?

Não. A síndrome não é relacionada a hábitos durante a gestação.

 

A idade da mulher na gravidez influencia a probabilidade de a criança nascer com a síndrome?

Sim, a partir dos 35 anos o risco é maior, e aumenta conforme a idade avança.

 

Existem diferenças no esquema de vacinas para pessoas com síndrome de Down?

Crianças com SD devem seguir o Calendário Nacional de Vacinação e, além dessas, serem imunizadas contra hepatite A aos 12 e aos 18 meses, e contra a gripe anualmente. Em alguns casos, é recomendada a vacina Palivizumabe, que protege contra a infecção por vírus sincicial respiratório (VSR). Outras modificações podem ser necessárias; portanto, siga sempre a orientação do pediatra.

 

Como é a amamentação de filhos com síndrome de Down?

O aleitamento materno pode ser mais difícil por conta do tônus muscular diminuídos e do maior volume da língua. Porém, existe orientação especializada que pode ajudar. De qualquer forma, a pega correta pode ser difícil em qualquer amamentação, portanto, se você não conseguir, não há motivo para culpa.

 

Quais são os direitos específicos de pessoas com síndrome de Down?

A legislação com direitos, benefícios e isenções para pessoas com SD é extensa. Dependendo de cada caso, podem ter direito ao Benefício de Prestação Continuada (BPC) e a condições especiais de aposentadoria, por exemplo. Você pode consultar mais direitos em detalhes no site do Movimento Down.

 

Como lidar com a sexualidade de pessoas com síndrome de Down?

Como para qualquer pessoa, exercer a sexualidade é um direito de indivíduos com SD. Com o afloramento do interesse sexual e das curiosidades que podem surgir naturalmente, crianças e adolescentes devem ser orientados de forma transparente sobre o caráter privado de questões como masturbação e outras práticas.

Também é essencial conversar e conscientizar sobre abuso sexual, pois pessoas com deficiência constituem um grupo mais vulnerável a esse tipo de violência.

 

Pessoas com síndrome de Down podem ter filhos?

Sim. Porém, a síndrome pode provocar alterações de fertilidade, principalmente os homens. Mulheres com SD também têm maior risco de sofrerem abortos espontâneos ou partos prematuros.

Sobre o autor: Maria Helena Varella Bruna

Maria Helena Varella Bruna é redatora e revisora, trabalha desde o início do Site Drauzio Varella, ainda nos anos 1990. Escreve sobre doenças e sintomas, além de atualizar os conteúdos do Portal conforme as constantes novidades do universo de ciência e saúde.

Leia mais