Síndrome de Down

Síndrome de Down é uma alteração genética causada por uma divisão celular atípica. As pessoas apresentam características como olhos oblíquos, rosto arredondado, mãos menores e comprometimento intelectual. 

Síndrome de Down, ou trissomia do cromossomo 21, é uma alteração genética causada por uma divisão celular atípica durante a divisão embrionária. As pessoas com a síndrome, em vez de dois cromossomos no par 21 (o menor cromossomo humano), possuem três. Não se sabe por que isso acontece.

Às vezes, pode ocorrer a translocação cromossômica, isso é, o braço longo excedente do 21 liga-se a um outro cromossomo qualquer. Nesses casos, portanto, não existe um cromossomo a mais, pois o 21 em excesso se encontra ligado a outro cromossomo.

Veja também: Entrevista com especialista sobre síndrome de Down

Mosaicismo (ou síndrome de Down com mosaico) é uma forma rara da síndrome (de 2% a 3%) em que parte das células apresenta trissomia do 21 e outra parte tem a quantidade normal de cromossomos. Essa diferença, no entanto, não reflete em diferenças significativas em relação a pessoas com síndrome de Down comum.

Principais características da síndrome de Down

Alterações provocadas pelo excesso de material genético no cromossomo 21 determinam as características típicas da síndrome:

• Olhos oblíquos semelhantes aos dos orientais, rosto arredondado e orelhas pequenas;
• Hipotonia: diminuição do tônus muscular, que faz com que o bebê seja menos rígido e contribui para dificuldades motoras, de mastigação e deglutição, atraso na articulação da fala e, em 50% dos casos, problemas do coração;
• Às vezes, a língua é grande, o que, junto com a hipotonia, faz com que o bebê fique com a boca aberta;
• Mãos menores com dedos mais curtos e prega palmar única em cerca de metade dos casos;
• Em alguns casos existe excesso de pele na parte de trás do pescoço;
• Em geral a estatura é mais baixa;
• Há tendência à obesidade e a doenças endócrinas, como diabetes e problemas como hipotireoidismo;
• Cerca de 5% dos portadores têm problemas gastrointestinais;
• A articulação do pescoço pode apresentar certa instabilidade e provocar problemas nos nervos por compressão da medula;
• Deficiências auditiva e de visão podem estar presentes;
• Maior risco de infecções (principalmente as otites, infecções de ouvido) e leucemias;
• Comprometimento intelectual e, consequentemente, aprendizagem mais lenta.

Diagnóstico da síndrome de Down

Durante a gestação, o ultrassom morfológico fetal para avaliar a translucência nucal (realizado entre 11 e 14 semanas) pode sugerir a presença da síndrome, que só é confirmada pelos exames de amniocentese e amostragem das vilosidades coriônicas.

Depois do nascimento, o diagnóstico clínico de síndrome de Down é comprovado pelo exame do cariótipo (estudo dos cromossomos), que também ajuda a determinar o risco, em geral baixo, de recorrência da alteração em outros filhos do casal. Esse risco aumenta quando a mãe tem mais de 40 anos.

Tratamento da síndrome de Down

É essencial que bebês e crianças com síndrome de Down sejam acompanhadas desde cedo com exames diversos para diagnosticar o quanto antes quaisquer anormalidades cardiovasculares, gastrointestinais, endócrinas, auditivas e visuais. Muitas vezes, o tratamento precoce pode até impedir que esses problemas cheguem a afetar a saúde do indivíduo.

Ao longo da vida, é importante manter um acompanhamento médico para avaliação geral e para monitorar o surgimento de fatores como obesidade ou qualquer outra condição que exija atenção, como apneia do sono.

O Ministério da Saúde elaborou uma cartilha completa de orientação para cuidados com a saúde da pessoa com síndrome de Down de acordo com a fase da vida. Consulte o material aqui.

Crianças com síndrome de Down precisam ser estimuladas desde o nascimento para que sejam capazes de vencer as limitações que essa alteração genética lhes impõe. Como têm necessidades específicas de saúde e aprendizagem, exigem assistência profissional multidisciplinar e atenção permanente dos pais. O objetivo deve ser sempre habilitá-las para o convívio e a participação social.

Recomendações para lidar com a síndrome de Down

• A notícia de que uma criança nasceu com síndrome de Down causa enorme impacto nos pais e na família. Todos precisam de tempo para aceitá-la do jeito que é, e adaptar-se às suas necessidades especiais;
• A estimulação precoce desde o nascimento é a forma mais eficaz de promover o desenvolvimento dos potenciais da criança com síndrome de Down. Empenhe-se nessa tarefa, mas procure levar a vida normalmente. Como todas as outras, essa criança precisa fundamentalmente de carinho, alimentação adequada, cuidados com a saúde e um ambiente acolhedor;
• O ideal é que essas crianças sejam matriculadas em escolas regulares, onde possam desenvolver suas potencialidades, respeitando os limites que a síndrome impõe, e interagir com os colegas e professores. Em certos casos, porém, o melhor é frequentar escolas especializadas, que lhes proporcionem outro tipo de acompanhamento;
• O preconceito e a discriminação são os piores inimigos dos portadores da síndrome. O fato de apresentarem características físicas típicas e algum comprometimento intelectual não significa que tenham menos direitos e necessidades. Cada vez mais, pais, profissionais da saúde e educadores têm lutado contra todas as restrições impostas a essas crianças.

Perguntas frequentes sobre síndrome de Down

Existe algum fator que a mulher faça durante a gravidez que pode levar o bebê a ter síndrome de Down?

Não. A síndrome não é relacionada a hábitos durante a gestação.

A idade da mulher na gravidez influencia a probabilidade de a criança nascer com a síndrome?

Sim, a partir dos 35 anos o risco é maior, e aumenta conforme a idade avança.

Existem diferenças no esquema de vacinas para pessoas com síndrome de Down?

Crianças com SD devem seguir o Calendário Nacional de Vacinação e, além dessas, serem imunizadas contra hepatite A aos 12 e aos 18 meses, e contra a gripe anualmente. Em alguns casos, é recomendada a vacina Palivizumabe, que protege contra a infecção por vírus sincicial respiratório (VSR). Outras modificações podem ser necessárias; portanto, siga sempre a orientação do pediatra.

Como é a amamentação de filhos com síndrome de Down?

O aleitamento materno pode ser mais difícil por conta do tônus muscular diminuídos e do maior volume da língua. Porém, existe orientação especializada que pode ajudar. De qualquer forma, a pega correta pode ser difícil em qualquer amamentação, portanto, se você não conseguir, não há motivo para culpa.

Quais são os direitos específicos de pessoas com síndrome de Down?

A legislação com direitos, benefícios e isenções para pessoas com SD é extensa. Dependendo de cada caso, podem ter direito ao Benefício de Prestação Continuada (BPC) e a condições especiais de aposentadoria, por exemplo. Você pode consultar mais direitos em detalhes no site do Movimento Down.

Como lidar com a sexualidade de pessoas com síndrome de Down?

Como para qualquer pessoa, exercer a sexualidade é um direito de indivíduos com SD. Com o afloramento do interesse sexual e das curiosidades que podem surgir naturalmente, crianças e adolescentes devem ser orientados de forma transparente sobre o caráter privado de questões como masturbação e outras práticas.

Também é essencial conversar e conscientizar sobre abuso sexual, pois pessoas com deficiência constituem um grupo mais vulnerável a esse tipo de violência.

Pessoas com síndrome de Down podem ter filhos?

Sim. Porém, a síndrome pode provocar alterações de fertilidade, principalmente os homens. Mulheres com SD também têm maior risco de sofrerem abortos espontâneos ou partos prematuros.