*edição atualizada pela Dra. Ana Clara K. Nascimento

Hemofilia é uma doença genético-hereditária que se caracteriza por desordem no mecanismo de coagulação do sangue e manifesta-se quase exclusivamente no sexo masculino.

Existem dois tipos de hemofilia: A e B. A hemofilia A ocorre por deficiência do fator VIII de coagulação do sangue e a hemofilia B, por deficiência do fator IX.

A doença pode ser classificada, ainda, segundo a quantidade do fator deficitário em três categorias: grave (fator menor do que 1%), moderada (de 1% a 5%) e leve, acima de 5%. Neste caso, às vezes, a enfermidade passa despercebida até a idade adulta.

 

Causa

 

A mutação que causa hemofilia fica localizada no cromossoma X. Em geral, as mulheres não desenvolvem a doença, mas são portadoras do defeito. O filho do sexo masculino é que pode manifestar a enfermidade.

 

Diagnóstico

 

Além dos sinais clínicos, o diagnóstico é feito por meio de um exame de sangue que mede a dosagem do nível dos fatores VIII e IX de coagulação sanguínea.

 

Sintomas

 

Nos quadros graves e moderados, os sangramentos repetem-se espontaneamente. Em geral, são hemorragias intramusculares e intra-articulares que desgastam primeiro as cartilagens e depois provocam lesões ósseas. Os principais sintomas são dor forte, aumento da temperatura e restrição de movimento. As articulações mais comprometidas costumam ser joelho, tornozelo e cotovelo.

Os episódios de sangramento podem ocorrer logo no primeiro ano de vida do paciente sob a forma de equimoses (manchas roxas), que se tornam mais evidentes quando a criança começa a andar e a cair. No entanto, quando acometem a musculatura das costas, não costumam exteriorizar-se.

Nos quadros leves, o sangramento ocorre em situações como cirurgias, extração de dentes e traumas.

 

Tratamento

 

O tratamento da hemofilia evoluiu muito e, basicamente, consiste na reposição do fator anti-hemofílico. Paciente com hemofilia A recebe a molécula do fator VIII, e com hemofilia B, a molécula do fator IX. Os hemocentros distribuem gratuitamente essa medicação que é fornecida pelo Ministério da Saúde.

Quanto mais precoce for o início do tratamento, menores serão as sequelas que deixarão os sangramentos. Por isso, hoje em dia, é preconizada a chamada profilaxia primária, isto é, a infusão do fator a partir do primeiro sangramento, de duas a três vezes por semana para a prevenção de hemorragias posteriores. Assim se evita a lesão articular. Mesmo para quem apresenta alguma sequela articular, o uso frequente do fator, profilaxia secundária ou terciária, irá ajudar a melhorar a qualidade osteomolecular e evitar sangramentos.

O paciente e seus cuidadores devem ser  treinados para fazer a aplicação do fator em casa.

Em caso de hemartrose ou sangramento muscular, além da reposição do fator deficiente, fazer aplicação de gelo no local no mínimo, três vezes por dia, por 15 ou 20 minutos, até que a hemorragia estanque.

Vencida a fase aguda, o portador de hemofilia deve ser encaminhado para fisioterapia a fim de reforçar a musculatura e promover estabilidade articular.

 

Recomendações

 

* Os pais devem procurar assistência médica se o filho apresentar sangramentos frequentes e desproporcionais ao tamanho do trauma;

* Manchas roxas que aparecem no bebê, quando bate nas grades do berço, podem ser um sinal de alerta para diagnóstico da hemofilia;

* Os pais precisam ser orientados para saber como lidar com o filho hemofílico e devem estimular a criança a crescer normalmente;

* A prática regular de exercícios que fortaleçam a musculatura é fundamental para os hemofílicos. No entanto, esportes como judô, rúgbi e futebol são desaconselhados;

* Episódios de sangramento devem receber tratamento o mais depressa possível para evitar as sequelas musculares e articulares. Para tanto, o paciente deve procurar atendimento em centro de referência tratador de hemofilia para conhecer e receber a terapia mais indicada para cada caso.

 

*