O que é polineuropatia amiloidótica familiar relacionada à transtirretina – PAF-TTR?

A polineuropatia amiloidótica familiar relacionada à transtirretina, conhecida como PAF-TTR, é uma doença rara, grave e progressiva. Saiba mais.

Drauzio Varella

Drauzio Varella é médico cancerologista e escritor. Foi um dos pioneiros no tratamento da aids no Brasil. Entre seus livros de maior sucesso estão Estação Carandiru, Por um Fio e O Médico Doente.

Compartilhar

A polineuropatia amiloidótica familiar relacionada à transtirretina, conhecida como PAF-TTR, é uma doença rara, grave e progressiva. Saiba mais.

A PAF-TTR é uma doença causada pelo depósito de uma proteína insolúvel, a transtirretina, nos tecidos, alterando a sua estrutura e função. Ela atinge principalmente os nervos periféricos (da cabeça, olhos, músculos e ouvidos), o coração, o trato gastrointestinal, os rins e o sistema nervoso central.

Os sintomas incluem diarreia, perda de peso, fraqueza muscular, dor neuropática, transpiração anormal, entre outros. Por não serem muito específicos, os sinais da PAF-TTR podem ser confundidos com a hanseníase, por exemplo. Para esclarecer um pouco mais sobre a doença e entender como é o dia a dia de quem convive com ela, o dr. Drauzio recebeu o neurogeneticista Marcondes Jr. e o paciente Hilton Sigallis, vice-presidente da Associação Brasileira de Paramiloidose. Assista!

Conteúdo desenvolvido em parceria com a PTC Therapeutics https://www.ptcbio.com/

Veja também: O que é Sindrome da Quilomicronemia Familiar – SQF? | Live

Veja mais