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Genética

Sequenciamento genômico no SUS: por que é importante conhecer o genoma dos brasileiros?

O Programa Genomas Brasil pretende fazer o sequenciamento genômico de 100 mil brasileiros até 2026. Entenda o que é e para que serve esse tipo de estudo.
Publicado em 25/02/2025
Revisado em 25/02/2025

O Programa Genomas Brasil pretende fazer o sequenciamento genômico de 100 mil brasileiros até 2026. Entenda o que é e para que serve esse tipo de estudo.

 

Em 14 de abril de 2003, uma equipe internacional de pesquisadores sequenciou o genoma humano pela primeira vez. A conquista foi considerada uma revolução da ciência e da tecnologia. Mas, afinal, o que é o sequenciamento genômico?

 

Genoma: o manual de instruções do ser humano

O genoma é a sequência completa de DNA de um organismo, ou seja, todo o seu conjunto de genes. É como se fosse um manual de instruções, contendo o passo a passo de como o nosso corpo deve crescer e funcionar. 

“Conhecer o genoma é a forma que nós temos hoje de conhecer o código da vida. São informações extremamente importantes que nos trouxeram características únicas como indivíduo, características particulares enquanto um agrupamento de pessoas, vantagens adaptativas de sobrevivência e também características comuns em relação à chance de desenvolvermos algumas doenças”, explica o dr. Guilherme Schettino, diretor de Sustentabilidade e Responsabilidade Social do Hospital Israelita Albert Einstein e representante do Programa de Apoio ao Desenvolvimento Institucional do Sistema Único de Saúde, o PROADI-SUS.

O sequenciamento genético, portanto, é a leitura de um genoma. Ele é feito por laboratórios especializados através da coleta de material biológico, como um exame de sangue.

 

Qual é a função de um sequenciamento genômico?

A relevância do sequenciamento genético tem a ver com as especificidades de cada população. Enquanto descobertas sobre um tratamento podem ser replicadas na China, na Austrália, nos Estados Unidos e em todo o mundo; as informações sobre o genoma dos europeus não serão úteis para avaliar a saúde dos brasileiros, por exemplo.

“Eu preciso saber como é o genoma daquela população para conhecer as doenças pelas quais ela possa estar sob um risco maior e, assim, poder tomar medidas de saúde pública para protegê-la”, destaca o dr. Guilherme.

Dessa forma, além de ter mais subsídios para um acompanhamento preventivo e diagnóstico precoce individualizado, os profissionais de saúde também conseguiriam escolher os tratamentos mais adequados para o padrão genético específico de uma pessoa. Essa estratégia faz parte da medicina de precisão, abordagem que combina dados clínicos e genéticos para personalizar o atendimento de um paciente.

Veja também: Genoma humano | Entrevista

 

Programa Genomas Brasil: o que vem sendo feito no SUS?

O Programa Nacional de Genômica e Saúde Pública de Precisão, o Genomas Brasil, foi criado em 2020 pelo Ministério da Saúde exatamente com esse objetivo: desenvolver e incorporar a saúde de precisão no SUS. Para isso, a iniciativa tem como meta o sequenciamento genômico de 100 mil brasileiros até 2026. 

Destes, 25 mil serão realizados por projetos de pesquisa do Programa de Apoio ao Desenvolvimento Institucional do Sistema Único de Saúde, o PROADI-SUS. Atualmente, estão em andamento cinco estudos liderados por hospitais de excelência: 

  1. O CV-Genes (Hospital Alemão Oswaldo Cruz), que foca na relação entre genes e doenças cardiovasculares;
  2. O Mapa Genoma Brasil (BP – A Beneficência Portuguesa de São Paulo), que foca na relação entre genes e doenças crônicas não transmissíveis;
  3. O Renomica (Hcor), que foca na relação entre genes e doenças cardiovasculares hereditárias frequentemente associadas à morte súbita;
  4. O Genomas Raros (Hospital Israelita Albert Einstein), que foca na relação entre genes, doenças raras e risco hereditário de câncer;
  5. E o Onco-Genomas Brasil (Hospital Moinhos de Vento), que foca na relação entre genes e câncer de mama ou de próstata.

Os voluntários dos projetos precisam preencher os critérios de padrão genético que estão sendo estudados, isto é, serem pacientes com suspeita de uma doença rara, com diagnóstico de câncer de mama ou próstata ou com histórico de doença cardiovascular na família. Para mais informações, entre em contato com o hospital.

“Cada projeto tem o seu objetivo específico, mas a finalidade do Programa Genomas Brasil é a criação de um banco de dados de sequenciamento genético de valor inestimável. Como o país tem uma grande miscigenação, há uma riqueza genética muito grande. A ideia é que, no futuro, o Ministério da Saúde faça pesquisas por meio desse banco”, afirma Monica Felts, diretora do Departamento de Ciência e Tecnologia do Ministério da Saúde.

De acordo com a representante, essas iniciativas servem para criar capacidade tecnológica, intelectual, jurídica e bioética para que o sequenciamento genômico se torne, um dia, um serviço disponível para todos no SUS.

É importante lembrar que a segurança dos dados genéticos dos participantes é assegurada pelos projetos do PROADI-SUS e pelo Programa Genomas Brasil. Os dados individuais só são compartilhados com o voluntário e o seu médico, não podendo ser comercializados nem usados por terceiros. Tudo o que for destinado a um banco público de informação será anonimizado para impedir a identificação do paciente.

Veja também: Inteligência artificial na saúde pública: o que os hospitais do SUS já estão usando?

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