Doença ultrarrara cria ossos extras no corpo: conheça a Fibrodisplasia Ossificante Progressiva

A Fibrodisplasia Ossificante Progressiva faz com que o paciente desenvolva ossos no interior de músculos e tendões e avança até a pessoa ficar totalmente imóvel.

O esqueleto humano possui em média 206 ossos que são fundamentais para a sustentação e proteção dos órgãos. Entretanto, imagine que, por conta de uma alteração genética extremamente rara, algumas pessoas passem a produzir ossos extras no corpo. 

Pode parecer ficção, mas essa doença existe e se chama Fibrodisplasia Ossificante Progressiva (FOP), uma doença progressiva em que ao longo da vida, o paciente passa a desenvolver ossos no interior dos músculos, tendões e ligamentos. A grande questão é que esses ossos vão comprometendo as articulações e tornando os movimentos cada vez mais rígidos impossibilitando a mobilidade do paciente.

“O que ocorre é que o músculo existente morre e no lugar dele nasce um novo osso com medula óssea e tudo mais. Há um padrão anatômico que a doença segue, por exemplo, o pescoço fica imobilizado antes do cotovelo, que fica imobilizado antes do punho e por último costuma atingir a mandíbula”, explica a dra. Patrícia Delai, uma das maiores referências de Fibrodisplasia Ossificante Progressiva no país, presidente do conselho clínico internacional para FOP e consultora médica para FOP Brasil. 

A doença evolui por surtos, que podem ser desencadeados por fatores traumáticos (como queda, cirurgias, pancadas, atividades físicas de grande impacto e até aplicação de vacina), ou podem ocorrer sem nada que os desencadeiem. Com isso, há um processo de inflamação desses músculos, que pode gerar a morte da fibra muscular e a criação de ossos no lugar.

Como resultado, o paciente sente muita dor, desconforto, inchaço, sensação de queimação, que podem durar dias, semanas ou até meses. É possível usar antiinflamatórios e corticóides específicos para aplacar as crises, mas não é garantido que o surto irá ceder. Mesmo após o surto, um osso pode ou não ficar no lugar. 

Diagnóstico difícil

A FOP é uma doença ultrarrara causada pela mutação de um gene chamado ACVR1, que ajuda a controlar o crescimento de novos ossos. Essa mutação pode acontecer aleatoriamente ou pode ser transmitida geneticamente. Se o pai ou a mãe tiverem FOP, existe a chance de 50% do filho nascer com a doença.

No Brasil, há cerca de 102 pacientes diagnosticados, segundo levantamento da Associação Brasileira de FOP. Mas, na opinião da dra. Patrícia, com certeza há mais pacientes no país que ainda não chegaram a ser diagnosticados, visto que a incidência dessa condição na população é de um caso a cada 1 milhão de pessoas. 

Por ser pouco frequente e, consequentemente menos estudada, na maioria das vezes, os pacientes levam anos até serem diagnosticados, já que os médicos ainda não estão preparados para identificar precocemente essa condição. Não à toa, as hipóteses diagnósticas que são dadas às famílias costumam ser câncer, fibromatose (um tipo de tumor benigno) e até joanetes. Infelizmente, há casos de pacientes que já chegaram a passar por tratamentos quimioterápicos desnecessários e até amputações. 

Sinais e sintomas

Um alerta para o diagnóstico, que  vale tanto para especialistas de saúde quanto para familiares, é: “Em 98% dos casos, a criança nasce com o dedo grande do pé menor e viradinho para dentro, em ambos os lados. Pode lembrar o de uma joanete, mas não é”, alerta Delai. 

Calombos de tamanhos variados que podem acontecer na cabeça, nas costas, nas pernas, nos braços ou qualquer lugar do corpo, também são outros possíveis indicativos da FOP, que surgem ainda na primeira infância. Os inchaços podem eventualmente desaparecer, deixando ou não um osso no lugar. 

Ainda segundo a médica, existe um Projeto de Lei em andamento no Senado para que seja adicionado uma pergunta sobre a condição dos dedos do pé da criança ao nascer. Assim, o médico faria esse registro no check-list de avaliação de saúde do recém-nascido. 

“Se a resposta for sim [existe alguma má formação], que seja encaminhado para teste genético, para que seja possível detectar esse esse gene. Então, é muito mais barato identificar esse paciente ainda na maternidade, que já vai ser encaminhado para um especialista e receber todo suporte que se precisa. Pode não ter cura, mas é possível atenuar os sintomas e evitar que a doença progrida de uma forma ainda pior do que sua progressão natural, ou seja, evitar injeções intramusculares, cirurgias, quedas ou qualquer trauma no músculo que possa levar a formação de osso”, reforça Patrícia.

Vivendo com FOP

Viver com uma condição tão grave e progressiva é um dos maiores desafios, ainda mais quando não existe um tratamento curativo. É preciso reforçar que com os cuidados adequados e suporte médico, o paciente consegue ter uma vida relativamente normal, ou seja, trabalhar, estudar e ser integrado na sociedade, já que a doença não interfere na parte cognitiva. 

“A progressão da doença depende muito e varia também conforme os tipos de cuidados que ele toma. Por isso, a informação é tão fundamental. Como falei, a doença é piorada devido a quedas bruscas, cirurgias. Então, a gente tem desde pacientes com 20 anos que já estão acamados, imobilizados, a pacientes com 60 anos, que ainda caminham”, explica Delai. 

A grande questão é que por falta de informação sobre a doença por parte dos especialistas de saúde e da população em geral, a condição acaba progredindo rápido demais comprometendo totalmente a independência do paciente. 

O principal objetivo é evitar que o paciente sofra procedimentos inadequados que possam levar a piora da doença, ou seja, realizações de cirurgias, administração de injeções, etc. Além disso, o trabalho também gira em torno da tentativa de atenuar a dor e ajudar nos momentos de surto. 

“É muito ruim ter uma doença e não saber o que tem, ou uma mãe não saber como cuidar do filho. Então é trazer toda a orientação e orientar os pacientes com relação aos estudos clínicos que possam vir”, finaliza a médica. 

Para quem quiser saber mais sobre a doença, é possível acessar o site FOP Brasil, que possui vários conteúdos específicos para cuidadores e pacientes: http://fopbrasil.org.br/.

Veja também: Doenças raras atingem mais de meio bilhão de pessoas

Conteúdo produzido em parceria com a Ipsen Brasil.

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Referências

1. The FOP Treatment guidelines. Disponível em: http://www.iccfop.org/ 
2. Orphanet Journal of Rare Diseases | Natural History of Fibrodysplasia Ossificans Progressiva: cross-sectional analysis of annotated baseline phenotypes. Disponível em: https://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13023-019-1068-7/
3. Rare Diseases | Fibrodysplasia Ossificans Progressiva | Disponível em: https://rarediseases.org/rare-diseases/fibrodysplasia-ossificans-progressiva/
4. Cleveland Clinic | Fibrodysplasia Ossificans Progressiva | Disponível em:  https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/24476-fibrodysplasia-ossificans-progressiva