Miastenia gravis generalizada (MGg): doença rara e autoimune que costuma começar nos olhos e pode afetar todos os músculos do corpo

Responsável por afetar a comunicação²⁻³ entre nervos e músculos, a doença rara pode causar fraqueza, fadiga e visão dupla. Conheça outros sintomas. 

A miastenia gravis (MG) é uma doença neuromuscular rara e crônica, que afeta a comunicação entre os nervos e os músculos²⁻³. Sua principal característica é a fraqueza muscular, especialmente nos braços e nas pernas, que pode variar de intensidade e frequência. Com o tempo, pode surgir cansaço extremo e dificuldade para engolir, falar e até respirar²⁻³. 

Na miastenia gravis generalizada (MGg)¹, forma mais grave da doença, o sistema imunológico ataca os próprios músculos4. Grande parte dos pacientes apresenta sintomas oculares no início do quadro, e metade deles desenvolve a forma generalizada dentro de dois anos⁴⁻⁵⁻⁶. Quem tem a doença costuma ter problemas para enxergar, causados pela visão dupla, e dificuldade para levantar as pálpebras.

A MGg tem uma taxa de 278 casos⁵ por milhão no mundo, com dois picos principais de diagnóstico: um mais precoce, por volta dos 30 anos, em que as mulheres são as mais afetadas; e outro mais tardio, aos 60 anos, com incidência semelhante entre homens e mulheres⁶.

Diversidade de sintomas

O quadro da MGg geralmente começa com problemas nos olhos⁷, e assim como em outras formas da doença, pode evoluir para fraqueza muscular no tronco e nos braços. Ao chegar nesse estágio, é chamado de forma generalizada. 

A fraqueza também pode atingir os músculos da boca e da garganta, o que resulta em mudanças na voz, dificuldades para mastigar e engolir. Quando a laringe é afetada, outro sintoma comum é a dificuldade em repetir a palavra “eeee”⁷. E mesmo quando a pessoa melhora, a fraqueza nos músculos ao redor dos olhos pode persistir. 

Pescoço, ombros, punhos e tornozelos podem ser afetados por essa fraqueza, mas, nesses casos, os músculos geralmente não atrofiam e os reflexos tendem a permanecer normais. O curso da doença pode ser variável nos primeiros dois anos⁷⁻⁸⁻⁹.

        Veja também: Entrevista sobre miastenia gravis

O desafio do diagnóstico

Por ser uma doença com sintomas flutuantes, reconhecer os sintomas da MGg pode ser um desafio para os pacientes e especialistas, o que dificulta o diagnóstico precoce. “A miastenia gravis é uma condição que produz sinais e sintomas que muitas vezes são mal interpretados e podem ser confundidos por grande parte das pessoas – e até pelos médicos – como o cansaço rotineiro, já que os sintomas costumam flutuar e piorar de forma característica com o esforço repetido. Isso significa que, em alguns dias, o paciente pode acordar bem, mas em outros, pode apresentar maior fraqueza muscular e fadiga”, explica a dra. Renata Andrade, neurologista pela Escola Paulista de Medicina da Universidade Federal de São Paulo (EPM/UNIFESP).

Outro ponto importante é identificar o tipo de miastenia¹⁰ que o paciente possui, já que existem três diferentes: 

• Miastenia congênita, ou síndrome miastênica congênita⁸⁻⁹: não é autoimune e é causada por mutações em genes. Ela se manifesta nos primeiros anos de vida e não pode ser tratada da mesma forma que as outras formas de miastenia;

• Miastenia gravis⁹ generalizada: causa um comprometimento generalizado, sendo uma das formas mais debilitantes da doença;

• Miastenia gravis ocular: tipo que afeta apenas os músculos dos olhos.

Entre esses tipos, a miastenia gravis generalizada (MGg)¹ é a que apresenta o maior impacto no dia a dia do paciente, afetando diversas funções do corpo.

Manejo da miastenia gravis generalizada

Para identificar a MGg, o relato do paciente é essencial¹¹, assim como uma avaliação clínica criteriosa por parte do médico responsável além da dosagem de anticorpos, para que saiba diferenciar a MGg de outras doenças neurológicas e psiquiátricas.

A linha de tratamento⁸ é determinada com base na intensidade dos sintomas (leves, moderados ou graves), nas características da doença (como crise miastênica, presença de timoma ou anticorpos anti-AChR) e na resposta a tratamentos anteriores. 

Com o diagnóstico correto e o tratamento adequado, é possível alcançar sintomas⁸⁻¹² mínimos, pois a MGg é uma doença muito tratável.

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Associações de pacientes também fazem parte do cuidado

As associações de pacientes desempenham um papel fundamental na jornada, garantindo que as necessidades sejam atendidas pela legislação, espalhando informações importantes para a sociedade e auxiliando pacientes e familiares em cada etapa. 

Empoderar os pacientes faz com que eles estejam mais alertas e conscientes sobre sua doença, o que por sua vez, ajuda a melhorar a qualidade de vida⁸⁻¹².

Material destinado para o público em geral. BR-38510 – Fevereiro/2025

Referências bibliográficas: 

1. Suresh, A. B. & Asuncion, R. M. D. Myasthenia Gravis. (StatPearls Publishing, 2023)

2. Wendell LC, Levine JM. Myasthenic Crisis. The Neurohospitalist [Internet]. 2011 Jan;1(1):16–22. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3726100/ 

3. Meriggioli MN, Sanders DB. Autoimmune myasthenia gravis: emerging clinical and biological heterogeneity. The Lancet Neurology [Internet]. 2009 May;8(5):475–90. Disponível em: http://europepmc.org/backend/ptpmcrender.fcgi?accid=PMC2730933&blobtype=pdf

4. Grob D, Arsura EL, Brunner NG, Namba T. The course of Myasthenia Gravis and therapies affecting outcome. Annals of the New York Academy of Sciences. 1987 Aug;505(1):472-99.

5. Fang F, Sveinsson O, Thormar G, Granqvist M, Askling J, Lundberg IE, et al. The autoimmune spectrum of myasthenia gravis: a Swedish population-based study. Journal of Internal Medicine. 2014 Nov 13;277(5):594–604.

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7. Kerty E. EFNS/ENS guidelines for the treatment of ocular myasthenia. European Journal of neurology 2014​Imagem ocular: Fonseca Junior NL da, Lucci LMD, Rehder JRCL. Teste do gelo no diagnóstico de miastenia gravis. Arq Bras Oftalmol [Internet]. 2010 Mar;73(2):161–4. Available from: https://doi.org/10.1590/S0004-27492010000200012

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9. Abicht A, Müller JS, Lochmüller H. Congenital Myasthenic Syndromes Overview. 2003 May 9 [updated 2021 Dec 23]. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993–2024.

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12. Gilhus NE, Tzartos S, Evoli A, Palace J, Burns TM, Verschuuren JJGM. Myasthenia gravis. Nat Rev Dis Primers. 2019 May 2;5(1):30