Amiloidose: o que é a doença rara que afeta diversos órgãos e pode ser confundida com outras doenças?

A doença ocorre quando as proteínas não são metabolizadas corretamente e se acumulam, causando lesões.¹⁻² Conheça os principais sintomas da amiloidose.

A amiloidose é uma doença rara que engloba um grupo de condições caracterizadas pelo acúmulo de substância amiloide, uma proteína anormal produzida principalmente pelo fígado, e que pode ser depositada em qualquer tecido ou órgão.¹

A doença é provocada por um erro na formação das proteínas, que deixam de ser metabolizadas pelo organismo e acabam se acumulando de forma permanente, gerando lesões e disfunções em diversos órgãos.¹⁻² As proteínas são substâncias que desempenham funções essenciais no organismo, que fazem parte desde a estrutura das células até a imunidade. Elas também fornecem aminoácidos essenciais que o corpo não é capaz de produzir.  

Existem diferentes tipos de amiloidoses sistêmicas, incluindo as hereditárias – como a ATTRv – que estão associadas a proteínas precursoras que sofreram mutações. Os nervos periféricos e o sistema nervoso central podem ser comprometidos pelo depósito da substância amiloide. Entre os órgãos mais afetados pela amiloidose ATTRv, também estão o coração, o trato gastrointestinal, os rins e os olhos.

Identificar a doença logo no começo é um desafio, assim como encaminhar rapidamente o paciente para o tratamento adequado. Por isso, é necessário falar sobre seus sintomas e educar não apenas os pacientes, mas também os profissionais de saúde.

Sintomas e diagnóstico da amiloidose

Por afetar diferentes órgãos,¹⁻⁶⁻⁸ os sintomas podem variar de acordo com a parte acometida: quando atinge o sistema gastrointestinal, por exemplo, ela provoca diarreia, constipação, náuseas e sensação de estômago cheio. Já quando a amiloidose atinge o sistema nervoso periférico, pode causar perda de sensações, como a percepção de temperatura e de dor; além de provocar fraqueza e dificuldade para andar. Se não controlado, a evolução do quadro pode levar a complicações graves com risco de vida.³⁻⁴

No coração,³⁻⁴ essa doença rara causa problemas de condução e arritmias, podendo ser necessário o uso de marca-passo. Com o tempo, prejudica a função cardíaca. Quando atinge os rins, pode levar à síndrome nefrótica. 

A amiloidose ATTR hereditária se manifesta, principalmente, de duas formas clínicas:⁴ amiloidose por transtirretina associada à polineuropatia (ATTRv-PN) e amiloidose por transtirretina associada à cardiomiopatia (ATTRv-CM). O diagnóstico é confirmado com base nos sintomas identificados por especialistas em neurologia ou cardiologia,⁵⁻⁸ pela presença de depósito de amiloide, pelo teste genético que detecta a mutação e pelo histórico familiar da doença. No entanto, casos com sintomas similares (sem outra causa identificada) e sem histórico familiar também devem ser levados em consideração, já que há outras formas de amiloidose por transtirretina não hereditárias. 

Para o diagnóstico da amiloidose ATTR hereditária, é necessário ter a mutação no DNA e sintomas compatíveis.⁵⁻⁶⁻⁷

        Veja também: Amiloidose é doença rara que tem sintomas parecidos com os de outras enfermidades. Saiba como identificar

Tratamento da amiloidose

O tratamento é complexo e precisa de cuidados específicos para controlar a progressão da doença.⁴ Após o diagnóstico,⁸ é recomendado fazer exames e avaliações médicas a cada três meses. Consultas com médicos especializados devem ser feitas a cada seis meses, e o oftalmologista deve ser consultado anualmente. 

Exames de função renal, cardíaca, hepática, glicêmica e outros devem ser realizados a cada seis meses. Os especialistas⁵⁻⁸ que acompanham os casos terão recomendações específicas a depender da evolução do paciente. 

A amiloidose ATTR não tem cura nem prevenção, mas é possível retardar a evolução da doença com um diagnóstico precoce.⁶⁻⁸ Pois isso, é fundamental considerar a amiloidose durante a investigação clínica.

Material destinado para o público em geral. BR-38399 – Fevereiro/2025.

Referências bibliográficas:

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