Nanismo

Nanismo se caracteriza por uma deficiência no crescimento e pode afetar homens e mulheres indistintamente.

Nanismo é um transtorno que se caracteriza por uma deficiência no crescimento, que resulta numa pessoa com baixa estatura se comparada com a média da população de mesma idade e sexo. Transformada em números, essa medida corresponde a um percentil inferior a três na curva de crescimento estabelecida pela Organização Mundial de Saúde (OMS), ou menor que dois desvios-padrão abaixo da altura média prevista para a idade e sexo, na ausência  de causas que justifiquem o retardo no crescimento.

O nanismo pode afetar mulheres e homens indistintamente que, salvo raríssimas exceções, mantêm a capacidade intelectual preservada e podem levar vida normal e de boa qualidade. Em muitas situações, porém, as pessoas com nanismo são obrigadas a lidar com o preconceito e a discriminação social e a contornar as dificuldades de acesso em ambientes preparados para receber pessoas mais altas. Por isso, muitas vezes, precisam de ajuda para realizar tarefas simples, como utilizar o caixa eletrônico,  e transporte público, por exemplo, e alcançar os produtos nas prateleiras de supermercado.

Classificação

Mais de 200 condições diferentes podem causar alterações no ritmo do crescimento. Uma das mais frequentes é o nanismo, que pode ser classificado em duas categorias distintas:

• Nanismo hipofisário ou pituitário – causado por distúrbios metabólicos e hormonais, em especial pela deficiência na produção do hormônio do crescimento humano ou por resistência do organismo à ação desse hormônio. É conhecido também por nanismo proporcional, porque o tamanho dos órgãos mantém a proporcionalidade entre si e com a altura do indivíduo. Em outras palavras: no nanismo pituitário ou proporcional, o desenvolvimento de todos os órgãos é harmônico, apesar de o indivíduo com o transtorno apresentar estatura pelo menos 20% inferior à média da população da mesma idade e sexo;
• Nanismo desproporcional – o tipo mais comum de nanismo desproporcional é a acondroplasia, uma síndrome genética que impede o crescimento normal dos ossos longos (fêmur e úmero, especialmente), porque acelera o processo de ossificação das cartilagens formadoras de ossos (ossificação endocondral). Isso faz com que as diferentes partes do corpo cresçam de maneira desigual. Além da baixa estatura, a pessoa com a síndrome apresenta pernas e braços curtos, cabeça grande e mãos pequenas, características que se tornam mais evidentes, quando comparadas com o tamanho praticamente normal do tronco.

Segundo o Tratado de Pediatria Nelson, obra de referência produzida pela Sociedade Brasileira de Pediatria, a altura dos homens que têm nanismo não ultrapassa 1,45 metro e a das mulheres é menor do que 1,40 metro. Pessoas com nanismo desproporcional típico da acondroplasia eram chamadas de anões, palavra carregada de conotação depreciativa, que prejudica sobremaneira sua autoimagem e sua socialização.

Causas

Já está provado que a estatura de uma pessoa é determinada por uma combinação de fatores intrínsecos e extrínsecos, a começar pela hereditariedade e o funcionamento do sistema neuroendócrino e passando pelo contexto ambiental e a qualidade da nutrição. Não seria incoerente dizer, então, que a baixa estatura pode representar apenas uma variante normal do crescimento de uma pessoa saudável. Numa família de pessoas baixas, a tendência é que os descendentes mantenham o padrão de crescimento do grupo familiar, uma vez que a altura final na vida adulta decorre de uma relação complexa com inúmeros fatores, entre eles os genes que herdamos das gerações que nos precederam.

Assim como a baixa estatura familiar, outras formas de baixa estatura idiopática, isto é, sem causa definida, podem ocorrer por atraso constitucional do crescimento do esqueleto na puberdade (ACCP) ou pela restrição do crescimento do feto ainda na fase intrauterina.

É preciso considerar, porém, que o processo de crescimento determinado pelo potencial genético pode ser alterado por uma série de intercorrências na infância. Desnutrição, doenças crônicas (renais, cardíacas, endócrinas, respiratórias), deficiências hormonais (baixa produção dos hormônios do crescimento e da tireoide), certas síndromes genéticas (síndrome de Turner, que afeta as meninas, síndrome de Pradder-Willi e síndrome de Down, por exemplo) podem transformar-se num entrave para que a criança cresça e se desenvolva normalmente.

Não é esse o caso da acondroplasia, que tem causa essencialmente genética. Nos casos hereditários, a transmissão ocorre por herança autossômica dominante. Para tanto, basta que um dos pais seja portador do gene defeituoso para que, em cada gestação, suba para 50% a probabilidade de transmitir uma cópia desse gene para um descendente, que também manifestará o transtorno.

Características transmitidas por herança autossômica dominante tendem a aparecer em todas as gerações da mesma família e tanto o pai quanto a mãe podem transmitir o gene afetado para os filhos de ambos os sexos. Bebê que recebe esse gene do pai e da mãe, em geral, vive pouco, não mais do que alguns meses.

De acordo com Genome Research Institute, em grande parte dos casos (cerca de 80%), essa alteração genética ocorre de forma aleatória, por uma mutação nova e espontânea do gene FGFR3 no momento da concepção e independe de haver outros casos na família. Nesses casos, pai e mãe têm altura normal, não são portadores do gene mutado e é pouco provável que tenham outro filho com o mesmo tipo de mutação.

Sintomas

Baixa estatura e algum atraso no desenvolvimento sexual são dos poucos sinais que as pessoas afetadas pelo nanismo hipofisário proporcional costumam apresentar.  Já, nos indivíduos com acondroplasia, a forma mais frequente de nanismo desproporcional, são sintomas típicos do transtorno: baixa estatura, pernas e braços curtos especialmente se comparados com o tamanho normal do tronco, cabeça grande (macrocefalia), testa proeminante e um achatamento na parte de cima do nariz, dedos curtos e grossos, mãos pequenas, pés planos, pequenos e largos, arqueamento das pernas, mobilidade comprometida na articulação do cotovelo, cifose e lordose acentuadas, protusão da mandíbula e desalinhamento dos dentes.

Esses sinais podem aparecer em níveis e graus diferentes nas pessoas que têm o transtorno.

Diagnóstico

O diagnóstico de acondroplasia toma como base o exame clínico e o resultado das radiografias do esqueleto. Os sinais costumam estar aparentes já no nascimento ou logo nos primeiros anos de vida. Mesmo durante a gestação, eles podem ser observados a partir do sexto mês por meio de exames de imagem, como a ecografia e a ultrassonografia. Testes de DNA em amostras do líquido amniótico nem sempre são necessários para fechar o diagnóstico.

É de extrema importância estabelecer o diagnóstico diferencial da acondroplasia com outras formas de nanismo que também provocam baixa estatura e encurtamento dos membros. Quanto mais cedo ele for feito, melhores serão os resultados do acompanhamento clínico que deve ser multidisciplinar, respeitando as peculiaridades de cada quadro.

Tratamento

O nanismo pituitário tem tratamento, que deve iniciar tão logo esteja claro o diagnóstico, uma vez que é possível corrigir pelo menos parte das doenças de base responsáveis pelo atraso no crescimento.

Quando a baixa estatura está correlacionada com a ausência ou pequena produção do hormônio do crescimento (GH) produzido pela hipófise, a administração desse hormônio até o fechamento das cartilagens ósseas já demonstrou produzir efeitos benéficos.  O esquema terapêutico consiste na reposição de uma versão sintética recombinante (somatropina) desse hormônio em doses diárias por via subcutânea utilizando, de preferência, canetas aplicadoras. A aplicação deve ser a última coisa que a criança faz antes de deitar-se para dormir. O repouso noturno é fundamental para a absorção da droga.

O tratamento pode estender-se por vários anos e deve ser acompanhado de perto por um médico especialista na área, porque podem ocorrer reações adversas ao uso medicamento.

O hormônio do crescimento integra a lista de medicamentos de alto custo que são distribuídos gratuitamente pelo SUS, o Sistema Único de Saúde, desde que a pessoa comprove que tem indicações médicas precisas para a reposição hormonal. Os planos de saúde não costumam cobrir esse tipo de despesa.

Ainda não existe um tratamento específico que possibilite reverter o quadro de acondroplasia. Algumas correntes médicas defendem o uso do hormônio de crescimento para aumentar o tamanho dos ossos da criança com acondroplasia. No entanto, os efeitos dessa conduta ainda são questionados.

A utilização de técnicas cirúrgicas visando ao alongamento ósseo dos membros, embora possível, continua sendo um procedimento controverso, uma vez que envolve riscos e exige longos períodos de recuperação em cadeiras de rodas.

Recomendações

• Sempre é bom lembrar: Para que a criança tenha condições de crescer de acordo com seu potencial genético, é importante que tenha hábitos saudáveis de vida: alimentação balanceada, sono reparador e prática regular de atividade física.
• Visitas periódicas ao pediatra constituem a melhor forma de acompanhar se o crescimento e o desenvolvimento das crianças estão dentro da normalidade, tomando como referência as curvas de crescimento elaboradas pela OMS. Se não estiverem, quanto antes for feito o diagnóstico de nanismo, melhor será a resposta ao tratamento.
• O acompanhamento dos indivíduos com diferentes formas de nanismo deve ser multidisciplinar, envolvendo pediatras, endocrinologistas, ortopedistas, fisioterapeutas, psicólogos, dentistas, etc.
• Nem sempre o hormônio do crescimento é solução para acelerar o ritmo do crescimento da criança.
• O aconselhamento genético é um recurso indicado para os casais que pretendem ter filhos e têm história de acondroplasia na família. No entanto, o fato de existirem mutações genéticas espontâneas torna muito difícil falar em prevenção absoluta do transtorno.
• Pessoas com acondroplasia podem apresentar “hipertermia maligna”, um superaquecimento do organismo. Por isso, precisam de cuidados especiais quando vão fazer uso de anestésicos, porque essas drogas podem desencadear as crises.

Fontes

www.endocrino.org.br – Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia

https://biosom.com.br/blog/saude/o-que-e-nanismo/

http://www.mayoclinic.org/diseases&conditions

http://uptodate.com/dwarfism

www.hospitalinfantilsabara.org.br – ABC da saúde infantil

https://www.genomika.com.br/exames/ACONDRO/

Médica consultada: Dra Sílvia Corral De Arêa Leão Souza