Anemia falciforme

A anemia falciforme é causada por uma mutação genética que provoca a deformação dos glóbulos vermelhos. Para ser portador da doença, é preciso que o gene alterado seja transmitido pelo pai e pela mãe.

A anemia falciforme é uma doença genética e hereditária, predominante em negros, mas que pode manifestar-se também nos brancos. Ela se caracteriza por uma alteração nos glóbulos vermelhos, que perdem a forma arredondada e elástica, adquirem o aspecto de uma foice (daí o nome falciforme) e endurecem, o que dificulta a passagem do sangue pelos vasos de pequeno calibre e, consequentemente, a oxigenação dos tecidos.

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As hemácias falciformes contêm um tipo de hemoglobina, chamada hemoglobina S, que se cristaliza na falta de oxigênio, formando trombos que bloqueiam o fluxo de sangue, porque não têm a maleabilidade da hemácia normal. Pessoas negras são mais atingidas pela doença por fatores genéticos.

Causas da anemia falciforme

A anemia falciforme é causada por mutação genética, responsável pela deformidade dos glóbulos vermelhos. Para ser portador da doença, é preciso que o gene alterado seja transmitido pelo pai e pela mãe. Se for transmitido apenas por um dos pais, o filho terá o traço falciforme, que poderá passar para seus descendentes, mas não a doença manifesta.

Sintomas de anemia falciforme

• Dor forte provocada pelo bloqueio do fluxo sanguíneo e pela falta de oxigenação nos tecidos;
• Dores articulares;
• Fadiga intensa;
• Palidez e icterícia;
• Atraso no crescimento;
• Feridas nas pernas;
• Tendência a infecções;
• Cálculos biliares;
• Problemas neurológicos, cardiovasculares, pulmonares e renais;
• Priapismo.

Diagnóstico de anemia falciforme

A eletroforese de hemoglobina é o exame laboratorial específico para o diagnóstico da doença, mas a presença da hemoglobina S pode ser detectada pelo teste do pezinho quando a criança nasce.

Tratamento da anemia falciforme

Os portadores precisam de acompanhamento médico constante. Quanto mais cedo começar, melhor será o prognóstico. Apesar de o tratamento não ser específico, em algumas situações pode haver indicação de ações para diminuir as crises dolorosas (hidroxiureia), isquemias cerebrais de repetição (terapia de transfusão regular), terapia da quelação de ferro para aqueles que recebem transfusões com frequência e acumulam ferro no organismo e, mais raramente, a troca de hemácias (eritracitaferese).

A doença pode ter cura através do transplante alogênico de medula óssea. O grande problema é que a maior parte dos pacientes não é candidata ao procedimento pelos critérios de elegibilidade ou por não ter doador compatível.

Vídeo: Entrevista com especialista sobre anemia falciforme

Recomendações para lidar com a anemia falciforme

• Exija que o teste do pezinho seja feito em seu filho/a logo depois do nascimento. Se for constatado que é portador de anemia falciforme, encaminhe-o rapidamente para um médico especialista;
• Procure imediatamente assistência se a pessoa com anemia falciforme tiver uma crise de dor. Embora às vezes ela possa ser tratada em casa com analgésicos, repouso e ingestão de muito líquido, só o médico poderá avaliar a necessidade de internação hospitalar;
• Entenda a febre do portador de anemia falciforme como um sinal de alerta e não faça uso de medicamentos sem orientação médica do especialista que acompanha o caso;
• Leve imediatamente para o hospital mais próximo uma criança com anemia falciforme que tenha ficado pálida de repente;
• Lembre-se de que alterações oculares podem ocorrer nesses pacientes. Por isso, eles devem ser avaliados periodicamente por um oftalmologista.

Perguntas frequentes sobre anemia falciforme

O que é traço falciforme e o que ele pode causar?

O traço falciforme não é uma doença. Significa que a pessoa herdou de um dos pais o gene para hemoglobina A (normal), e do outro o gene para hemoglobina S (característica da anemia falciforme), ou seja, ela é hemoglobina AS. As pessoas com traço falciforme são saudáveis e nunca desenvolvem a doença. No entanto, podem transmitir o gene com mutação para as gerações seguintes. Caso um indivíduo com traço falciforme tenha um filho com uma pessoa que também tenha o traço, a criança poderá ter anemia falciforme (se nessa concepção especificamente, ambos os pais transmitirem o gene para hemoglobina S).

Quem tem anemia falciforme pode engravidar?

Pode, mas é considerada uma gravidez de alto risco por conta das possíveis complicações. Também é possível que a criança nasça com o gene da doença. Mas é importante salientar que são necessários dois genes com a mutação, um do pai e um da mãe. Se só houver um gene, o paciente é apenas portador de traço falciforme: ele não tem a doença nem irá desenvolver no futuro.

Por que a doença provoca crises de dor?

É o sintoma mais frequente causado pela obstrução de pequenos vasos sanguíneos pelos glóbulos vermelhos em foice. A dor é mais frequente nos ossos e nas articulações, mas podem atingir qualquer parte do corpo. Essas crises têm duração variável e podem ocorrer várias vezes ao ano. Geralmente são associadas ao tempo frio, infecções, período pré-menstrual, problemas emocionais, gravidez ou desidratação. As crises leves podem ser tratadas em casa com bastante líquido, remédios para dor e repouso, mas é importante ter avaliação médica sempre que houver febre ou dor intensa.

Por que o paciente com anemia falciforme precisa ingerir grande quantidade de líquidos?

É recomendada a ingestão de cerca de 3 litros de água por dia para manter o sangue menos viscoso, mais fluido, e evitar obstruções nos vasos.

Qual a expectativa de vida de um indivíduo que tenha anemia falciforme?

A expectativa média de vida é de 40 a 50 anos.