Distrofias musculares são doenças genéticas ligadas ao cromossomo X que promovem a degeneração progressiva da musculatura.
Distrofias musculares constituem um grupo de mais de 30 doenças genéticas, muitas delas ligadas ao cromossomo X, que afetam primariamente os músculos e provocam sua degeneração progressiva.
A alteração em certos genes é responsável pela falta ou baixa produção de proteínas essenciais para o desenvolvimento da musculatura. As mulheres são portadoras assintomáticas, mas os homens manifestam a doença que pode ocorrer por herança genética recessiva, por mutação nova e espontânea do gene, ou por um erro genético durante a formação da criança.
Tipos
Distrofia muscular de Duchenne e distrofia muscular de Becker são os tipos mais conhecidos e frequentes das distrofias musculares, mas existem outros classificados de acordo com a produção anormal de determinadas proteínas musculares.
Veja também: Distrofia de Duchenne
Existem formas leves de distrofia muscular de evolução lenta que só se manifestam na vida adulta. Um exemplo é a distrofia fácio-escápulo-umeral que afeta os músculos da face e da cintura escapular, região do organismo relacionada com o funcionamento e a mobilidade do membro superior.
Sintomas
O quadro clínico das distrofias musculares é extremamente variável. A mutação de um gene que determina a ausência de determinada proteína pode gerar uma doença mais leve ou mais grave. Entre os sintomas principais destacam-se:
- Atrofia e fraqueza muscular progressiva;
- Retardo e comprometimento da ambulação;
- Déficit muscular progressivo e generalizado;
- Comprometimento da musculatura respiratória e cardíaca.
Diagnóstico
O exame de sangue para análise do DNA e a biópsia do músculo são de extrema importância para estabelecer o tipo de distrofia muscular.
Tratamento
O uso de corticoides (prednisona e deflazocort) revigora um pouco a força muscular e a função respiratória. A esperança, porém, está na terapia genética, talvez a única forma de tratamento possível e eficaz para cura de distrofias musculares que, nas formas graves e nas formas congênitas, impedem que a criança viva por muito tempo.
Recomendações
- O objetivo das pesquisas com células-tronco é poder tratar de doenças como as distrofias musculares, que levam à degeneração progressiva dos músculos, por falta de uma proteína específica. Por enquanto, elas são incuráveis;
- Manter criteriosamente o tratamento prescrito pelos médicos e as sessões de fisioterapia são formas de controlar um pouco a evolução dessas enfermidades;
- Não perca a esperança. Talvez mais cedo do que se prevê, as pesquisas indiquem o caminho que tornará possível recompor a integridade do músculo.
