A polineuropatia amiloidótica familiar relacionada à transtirretina, conhecida como PAF-TTR, é uma doença rara, grave e progressiva. Saiba mais.
A PAF-TTR é uma doença causada pelo depósito de uma proteína insolúvel, a transtirretina, nos tecidos, alterando a sua estrutura e função. Ela atinge principalmente os nervos periféricos (da cabeça, olhos, músculos e ouvidos), o coração, o trato gastrointestinal, os rins e o sistema nervoso central.
Os sintomas incluem diarreia, perda de peso, fraqueza muscular, dor neuropática, transpiração anormal, entre outros. Por não serem muito específicos, os sinais da PAF-TTR podem ser confundidos com a hanseníase, por exemplo. Para esclarecer um pouco mais sobre a doença e entender como é o dia a dia de quem convive com ela, o dr. Drauzio recebeu o neurogeneticista Marcondes Jr. e o paciente Hilton Sigallis, vice-presidente da Associação Brasileira de Paramiloidose. Assista!
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