A doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ) é considerada uma das mais incertas e diferentes da neurologia: causada pelo acúmulo de uma forma anormal da proteína priônica no cérebro, a condição neurodegenerativa é rara, progressiva e fatal. Atualmente, não existem tratamentos capazes de curar ou interromper sua progressão.
Diferente da maioria das doenças neurodegenerativas, que evoluem ao longo de anos, a morte por DCJ costuma ocorrer em poucos meses e, na maioria dos casos, dentro de um ano após o início dos sintomas, embora exista variação entre os pacientes.
Para entender os danos característicos que acontecem no cérebro, Fernando Marion Spengler, neurologista, professor universitário e especialista em distúrbios do movimento, faz uma analogia:
“Se a célula fosse uma casa, as proteínas seriam boa parte dos tijolos que formam a estrutura e também as ferramentas que fazem tudo funcionar — cada uma com um formato específico, que determina sua função. Na DCJ, essa proteína perde o formato correto e assume uma forma anormal, que acaba levando à degeneração do tecido cerebral”, exemplifica.
Em resumo, o tecido cerebral vai adquirindo um aspecto esponjoso, cheio de pequenos buracos microscópicos, à medida que os neurônios são danificados e morrem. É por isso que a doença é classificada como uma encefalopatia espongiforme. Esse processo ajuda a explicar a rapidez e a gravidade da deterioração cognitiva e motora.
O que são os príons?
Príon vem do inglês proteinaceous infectious particle — uma partícula infecciosa formada essencialmente por uma proteína, sem material genético, como DNA ou RNA. É uma característica muito incomum entre os agentes capazes de causar doenças.
Segundo o médico, os príons são formas anormais da proteína priônica que, ao entrar em contato com as proteínas normais do cérebro, fazem com que elas também mudem de formato e se tornem anômalas.
“Ou seja, o príon não ‘infecta’ como um vírus ou bactéria. Ele funciona como um molde defeituoso, convertendo em cadeia as proteínas normais do cérebro na forma anormal”, esclarece.
Principais sintomas e evolução da doença de Creutzfeldt-Jakob
O quadro costuma começar de forma relativamente sutil e inespecífica, muitas vezes confundido inicialmente com outras doenças neurológicas ou psiquiátricas. De acordo com o especialista, os primeiros sintomas podem incluir:
A partir desses sinais, o quadro neurológico se torna mais evidente, com o surgimento de:
- espasmos musculares;
- perda de equilíbrio;
- dificuldade para caminhar;
- dificuldade de coordenar movimentos;
- alterações visuais;
- outros problemas neurológicos.
“Tudo isso ocorre em paralelo a uma demência que progride de forma muito rápida. Em fases avançadas, o paciente pode chegar a um estado de mutismo acinético: permanece de olhos abertos, mas perde grande parte da capacidade de se movimentar, falar e interagir com o ambiente”, ressalta Spengler.
Infelizmente, quando os sintomas aparecem, já pode existir um dano cerebral importante.
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Caso Lito Sousa
No caso do especialista em aviação e influenciador Lito Sousa, diagnosticado recentemente com a DCJ, a família relatou que os primeiros sintomas foram alterações motoras, enquanto sua capacidade cognitiva permanece preservada.
“É possível ter uma perda muito importante dos movimentos corporais sem que isso signifique necessariamente que a pessoa tenha perdido completamente a consciência ou toda a capacidade de interação”, explica o neurologista.
A apresentação clínica pode variar entre os pacientes e nem sempre a demência é o sintoma mais evidente no início.
Por que a doença de Creutzfeldt-Jakob evolui tão rapidamente?
Segundo Márcio Rassi, neurologista e neurocirurgião, diferentemente de doenças como Alzheimer e Parkinson, que geralmente evoluem ao longo de anos, a DCJ costuma provocar uma deterioração neurológica grave em meses.
“O príon funciona como um organismo infectante que induz proteínas normais a assumirem uma conformação anormal como ele próprio. Isso gera uma reação em cadeia, com rápido acúmulo de proteínas alteradas, lesão dos neurônios e perda de função cerebral”, afirma.
De acordo com ele, o grande mistério é entender por que a transformação de proteínas normais em príons ocorre espontaneamente na maioria dos pacientes. Dessa forma, seria possível intervir e descobrir como parar essa cadeia de mutações. Também não se sabe por que existem diferentes apresentações clínicas e como o príon provoca a morte dos neurônios.
Tipos de DCJ
A doença de Creutzfeldt-Jakob pode ser classificada, conforme o neurocirurgião, em três formas principais:
- esporádica: é a mais comum, ocorre sem causa identificável e representa a maioria dos casos;
- hereditária: causada por mutações no gene PRNP, podendo ser transmitida geneticamente;
- adquirida: é extremamente rara e ocorre após exposição a príons infectantes, um tipo de proteína mutada que é conhecido como o agente da “doença da vaca louca”.
Mas atenção: a doença da vaca louca não é a DCJ. Essa é uma doença que acontece no gado, chamada de encefalopatia espongiforme bovina (EEB). Em situações específicas, a exposição ao agente da EEB pode levar ao desenvolvimento da variante da DCJ em humanos.
Apesar das diferentes origens, todas envolvem a conversão anormal da proteína priônica e seu acúmulo no sistema nervoso. Já a prevenção depende do tipo da doença. “Para a forma esporádica, não existe ainda uma forma conhecida de prevenção, porque não sabemos o que desencadeia a formação inicial do príon”, explica Rassi.
Nas formas hereditárias, o aconselhamento genético pode identificar famílias de risco. Já as formas adquiridas podem ser prevenidas por protocolos rigorosos de segurança de tecidos, produtos biológicos e esterilização de instrumentos médicos potencialmente contaminados.
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