Exame obrigatório ajuda a identificar e tratar precocemente doenças genéticas e metabólicas, protegendo o desenvolvimento e a qualidade de vida dos bebês.
O teste do pezinho é um exame indispensável, disponível no Sistema Único de Saúde (SUS) e realizado em recém-nascidos para detectar precocemente sete condições genéticas e metabólicas que podem impactar o desenvolvimento e a saúde infantil. A dra. Mariana Poggiali, neonatologista da Rede Mater Dei de Saúde, explica que o teste é feito após a retirada de algumas gotas de sangue do calcanhar do recém-nascido, uma área com alta concentração de vasos sanguíneos, o que permite que a coleta seja rápida e quase indolor.
Para que o exame seja mais eficaz, é recomendado que ele seja realizado entre o terceiro e o quinto dia de vida. “Realizar o exame nesse período é essencial para identificar precocemente diversas doenças. Caso seja detectada alguma condição, o tratamento pode começar o mais rápido possível, prevenindo complicações graves que podem afetar o desenvolvimento e a saúde do bebê e, em alguns casos, até mesmo evitar o risco de morte”, explica a dra. Mariana.
A janela de tempo específica permite maior precisão no diagnóstico, evitando falsos positivos, como no caso da fibrose cística, e permitindo a avaliação de certas condições que dependem do início da alimentação.
É importante ressaltar que esse exame faz parte dos exames de triagem neonatal disponíveis no SUS, que contemplam de forma gratuita quatro exames essenciais para os bebês, além do teste do pezinho. São eles: teste do olhinho, teste da orelhinha e teste do coraçãozinho.
Condições detectadas pelo teste do pezinho
As doenças detectadas pelo procedimento são: a fenilcetonúria, o hipotireoidismo congênito, a fibrose cística, a anemia falciforme, a hiperplasia adrenal congênita, a deficiência de biotinidase e a toxoplasmose congênita.
A fenilcetonúria é uma condição em que o organismo não consegue metabolizar a fenilalanina, um aminoácido que, sem controle, pode causar danos neurológicos. Já o hipotireoidismo congênito resulta em deficiência de hormônios vitais para o desenvolvimento cerebral e físico. Sem tratamento, ambas as condições podem afetar o desenvolvimento mental e físico da criança.
A fibrose cística é uma doença genética que compromete o funcionamento das glândulas exócrinas que produzem muco, suor ou enzimas pancreáticas, dificultando a respiração e a digestão. Já a anemia falciforme provoca a deformação dos glóbulos vermelhos, gerando crises de dor e aumento do risco de infecções.
A hiperplasia adrenal congênita é um distúrbio que afeta a produção de hormônios pelas glândulas suprarrenais, podendo levar a problemas como desidratação grave e alterações no desenvolvimento sexual se não tratada precocemente.
Já a deficiência de biotinidase impede que o organismo utilize a biotina, uma vitamina essencial para o metabolismo. Sem o diagnóstico precoce e suplementação adequada, a condição pode causar convulsões, atrasos no desenvolvimento e problemas de visão e audição.
Por fim, a toxoplasmose congênita é causada pela transmissão do parasita Toxoplasma gondii da mãe para o bebê durante a gravidez. Sem tratamento, pode ocasionar problemas como alterações visuais, convulsões e atrasos no desenvolvimento neuropsicomotor.
Segundo a dra. Mariana, “o exame também identifica outras possíveis alterações genéticas ou congênitas presentes no período fetal, que podem não ser necessariamente herdadas”.
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A importância do diagnóstico precoce
O diagnóstico precoce é fundamental para prevenir complicações que poderiam resultar em sequelas permanentes e comprometer a qualidade de vida do bebê. “O teste do pezinho permite que doenças graves sejam identificadas rapidamente, possibilitando a implementação de tratamentos antes que as manifestações clínicas se tornem irreversíveis”, destaca.
Com um diagnóstico rápido e um tratamento adequado, a criança tem mais chances de crescer com saúde e evitar limitações.
Avanço no Teste do Pezinho
O SUS oferece uma versão básica do teste, como citado acima, que é considerado de extrema importância pelos órgãos de saúde. Como medida para avançar no diagnóstico precoce de doenças, foi aprovada a Lei 14.154/21 que prevê o rastreamento de até 50 doenças, chamado de teste do pezinho ampliado. Porém, poucos estados brasileiros implementaram essa versão do teste por conta das capacidades técnicas e logísticas de cada região. “Minas Gerais, por exemplo, já inclui mais de 20 condições e pretende aumentar a cobertura para 36 doenças até dezembro de 2024”, comenta a especialista.
Já em São Paulo, a Prefeitura informou que o exame está em ampliação para detectar mais de 50 doenças em bebês nascidos na rede pública da cidade, incluindo condições genéticas, congênitas, metabólicas e infecciosas, como a galactosemia, um distúrbio metabólico hereditário em que o organismo não consegue processar corretamente a galactose, uma espécie de açúcar presente no leite e derivados, o que pode levar a danos graves em órgãos como fígado, cérebro e rins se não tratada precocemente.
A previsão dessa ampliação está prevista para a segunda quinzena de dezembro de 2024, com o objetivo de reduzir sequelas no desenvolvimento infantil e também a mortalidade.
Consulte o seu pediatra ou obstetra sobre os testes disponíveis perto de você, sejam eles disponíveis no sistema público ou privado.
Em entrevista para o DrauzioCast, a pediatra dra. Ana Escobar explica que muitos municípios ainda não têm disponível o teste ampliado por falta de estrutura adequada para sua realização, o que envolve diversos fatores como suporte de coleta, laboratório e, em alguns casos, condições de recoleta e encaminhamento especializado.
“Se o teste do pezinho vem alterado, é necessário fazer a busca ativa daquela família, tem que ver onde ela mora, convocar aquela criança, trazer ela de volta para realizar uma nova coleta, se tiver alteração novamente, aí ela é encaminhada para um centro específico para cuidados daquela doença. Então é uma rede que tem que se formar e o poder público precisa providenciar com maior urgência possível essa estrutura”, descreve a dra. Ana.
O critério para incluir o rastreio de novas condições pelo teste é realizado nas revisões periódicas baseadas em evidências científicas comprovadas e estabelecidas pela lei que amplia o teste, e também pelo Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), levando em consideração a prevalência das doenças no Brasil e nos protocolos de tratamentos aprovados e disponíveis no SUS.
Recomendações para as famílias
Para os pais e cuidadores, a dra. Mariana recomenda enxergar o teste do pezinho como uma ferramenta preventiva valiosa. “Quanto mais cedo se detecta uma condição tratável, maiores são as chances de iniciar o tratamento necessário, reduzindo complicações e promovendo uma melhor qualidade de vida para o bebê.”
Mesmo nos casos em que a doença diagnosticada não tem cura, o diagnóstico precoce permite que a família busque acompanhamento especializado, essencial para o bem-estar e desenvolvimento adequado da criança.
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