Doença de Charcot-Marie-Tooth: o que é, sintomas e tratamentos disponíveis

A doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT), condição hereditária que afeta os nervos periféricos, também é conhecida como neuropatia periférica hereditária. Saiba mais.

A doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT), também conhecida como neuropatia periférica hereditária, é um grupo de distúrbios neurológicos hereditários que afetam os nervos periféricos. Esses nervos são responsáveis por transmitir informações sensoriais, como o tato e a dor, e controlar os músculos dos membros superiores e inferiores. 

De acordo com Gabriel Prado, médico graduado pela Universidade de Marília, no interior de São Paulo, e com especialização em neurologia pela Santa Casa de São Paulo, existem diferentes subtipos de CMT, sendo a CMT1 e a CMT2 as formas mais comuns. 

O neurologista explica que a CMT1 é caracterizada por danos na mielina, uma substância que reveste os nervos e facilita a transmissão dos impulsos elétricos. Já a CMT2 envolve danos diretos aos axônios, que são as fibras nervosas que transmitem os sinais elétricos. 

“A doença de Charcot-Marie-Tooth é causada por mutações genéticas que afetam a estrutura ou função dos nervos periféricos. A maioria dos casos é herdada de forma autossômica dominante, o que significa que um único gene defeituoso de um dos pais é suficiente para causar a doença. No entanto, também existem formas autossômicas recessivas e ligadas ao cromossomo X”, afirma.

Sintomas mais comuns da doença de Charcot-Marie-Tooth 

A doença de Charcot-Marie-Tooth pode apresentar diferentes sintomas, que variam em gravidade e progressão de acordo com o subtipo da doença e a pessoa afetada. O dr. Prado indica alguns dos sintomas mais comuns:

• Fraqueza muscular: pode afetar os músculos das pernas e dos pés, dificultando o andar e causando quedas frequentes e problemas de equilíbrio. Com o tempo, os músculos dos braços e das mãos também podem ser afetados; 
• Atrofia muscular: diminuição do tamanho dos músculos afetados; 
• Dificuldades de equilíbrio e coordenação: afeta a capacidade de manter o equilíbrio e de realizar tarefas que requerem coordenação fina, como escrever ou amarrar sapatos; 
• Alterações sensoriais: causa perda de sensibilidade nos pés e nas mãos. Isso pode levar a dificuldades em sentir a temperatura, dor ou toque leve, aumentando o risco de lesões ou ferimentos não detectados;
• Deformidades ósseas e articulares: em alguns casos, a doença pode levar ao desenvolvimento de deformidades nos pés, como pés cavos (arco do pé elevado) ou pés planos (arco do pé baixo);
• Problemas com reflexos tendinosos: pode causar diminuição ou ausência de reflexos tendinosos, como o reflexo patelar. 

O neurologista ressalta que os sintomas podem variar entre os diferentes subtipos de CMT e entre os indivíduos afetados. “Além disso, a progressão da doença também pode diferir para cada pessoa. É recomendado buscar a orientação de um médico especialista para um diagnóstico adequado e um plano de tratamento personalizado”, completa.

Como a doença de Charcot-Marie-Tooth afeta a vida dos pacientes e familiares? 

A neuropatia periférica hereditária pode ter um impacto significativo na vida dos pacientes e de suas famílias. 

“As manifestações da doença, como fraqueza muscular, dificuldades de equilíbrio, deformidades físicas e alterações sensoriais, podem afetar várias áreas da vida diária e desencadear uma série de desafios físicos, emocionais e sociais”, enfatiza o profissional.

Opções de tratamento e acompanhamento médico

Ainda não há uma cura conhecida para a doença, mas existem abordagens terapêuticas disponíveis para gerenciar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes. Veja abaixo:

• Fisioterapia: os exercícios físicos direcionados podem fortalecer os músculos enfraquecidos, melhorar a mobilidade, a estabilidade e a postura, além de reduzir a rigidez muscular, eventuais limitações e dores;
• Terapia ocupacional: pode auxiliar os pacientes a aprenderem técnicas de conservação de energia, adaptar suas atividades diárias e desenvolver estratégias para lidar com os desafios relacionados à mobilidade, habilidades motoras finas e atividades de vida diária;
• Uso de dispositivos de assistência: dependendo da gravidade dos sintomas, o uso de dispositivos de assistência pode ser recomendado. Isso pode incluir órteses, talas, bengalas, andadores ou cadeiras de rodas, que auxiliam na mobilidade e no suporte físico;
• Tratamento da dor: para pacientes com dor crônica associada à CMT, medicamentos analgésicos ou terapias de alívio da dor podem ser prescritos. É importante trabalhar em conjunto com um médico para encontrar a abordagem de tratamento mais adequada;
• Cirurgia: em casos selecionados de deformidades graves nos pés ou mãos que afetam significativamente a função e a qualidade de vida, a cirurgia ortopédica pode ser considerada. Isso pode envolver procedimentos corretivos para melhorar a estabilidade e o alinhamento dos membros;
• Acompanhamento genético: a doença de Charcot-Marie-Tooth é geneticamente determinada. Por isso, um aconselhamento genético adequado pode ser útil para entender a causa subjacente da doença, avaliar o risco de transmissão para a próxima geração e fornecer informações sobre possíveis opções de tratamento e apoio.

        Veja também: Dor crônica: o que faz um médico algologista?

Diagnóstico precoce pode ajudar

Ter um diagnóstico rápido permite que os pacientes e suas famílias compreendam e gerenciem a condição desde cedo. 

“Identificar a CMT precocemente possibilita o início de intervenções terapêuticas adequadas, como fisioterapia e terapia ocupacional, que visam minimizar os sintomas, retardar a progressão da doença e melhorar a qualidade de vida dos pacientes”, pondera.

Além da melhora na qualidade de vida, o neurologista afirma que um diagnóstico precoce permite o aconselhamento genético e a identificação de outros membros da família que possam estar em risco, permitindo uma abordagem preventiva e um melhor suporte emocional e social para os pacientes e parentes de pessoas com neuropatia periférica hereditária.

Tratamentos e pesquisas em desenvolvimento

Existem pesquisas em andamento para avaliar o papel de certos suplementos e nutrientes no tratamento da doença de Charcot-Marie-Tooth, com foco na melhoria dos sintomas e no suporte aos sistemas nervoso e muscular. 

Segundo o dr. Napoli, a pesquisa nessa área ainda é limitada e inconclusiva. Ele indica alguns suplementos e nutrientes que estão sendo estudados, como o ácido alfa lipóico, um antioxidante que tem sido analisado pela capacidade de proteger os nervos e melhorar a função neuromuscular. “Alguns estudos em modelos animais e em humanos mostraram benefícios potenciais na melhoria da função nervosa e no alívio de sintomas em pacientes com CMT”, conclui.

Sobre o autor: Caio Coutinho é graduando em jornalismo. Se interessa por política, futebol, música e cultura pop, e escreve pautas de saúde para o Portal e G1.