Drauzio Varella

Fibrose cística (mucoviscidose)

Mulher cobrindo a boca com a mão, em gesto de tosse, um dos principais sintomas da fibrose cística.

Fibrose cística é uma doença genética que compromete o funcionamento das glândulas exócrinas que produzem muco, suor ou enzimas pancreáticas.

 

Fibrose cística, ou mucoviscidose, é uma doença genética que se manifesta em ambos os sexos. O gene defeituoso é transmitido pelo pai e pela mãe (embora nenhum dos dois manifeste a doença) e é responsável pela alteração no transporte de íons através das membranas das células. Isso compromete o funcionamento das glândulas exócrinas que produzem substâncias (muco, suor ou enzimas pancreáticas) mais espessas e de difícil eliminação.

 

Sintomas

 

A fibrose cística é uma doença sistêmica que afeta os sistemas digestivo, respiratório e as glândulas sudoríparas, e pode produzir uma grande variedade de sintomas.

 

Veja também: Leia entrevista completa sobre fibrose cística

 

A obstrução dos ductos pancreáticos pela secreção mais viscosa impede que as enzimas digestivas sejam lançadas no intestino. O paciente tem má absorção de nutrientes e não ganha peso, apesar de alimentar-se bem. Apresenta também maior número de evacuações diárias e elimina fezes volumosas, com odor forte e gordurosas.

Essa obstrução por secreção mais espessa também pode acometer os ductos biliares. A bile retida no fígado favorece a instalação de um processo inflamatório.

Entretanto, o aparelho respiratório é a área mais delicada da doença. O pulmão produz muco espesso que pode ficar retido nas vias aéreas e ser invadido por bactérias. Outros sintomas são tosse com secreção produtiva, pneumonias de repetição, bronquite crônica.

A alteração do transporte iônico nas glândulas sudoríparas compromete a reabsorção de cloro. Níveis aumentados de cloro ajudam a reter água e sódio o que deixa o suor mais salgado. Em virtude do desequilíbrio na regulação do fluxo de vários íons, ela também é conhecida  como doença do beijo salgado.

Mulheres portadoras de fibrose cística têm mais dificuldade para engravidar porque o muco cervical mais espesso dificulta a passagem dos espermatozoides. Já 98% dos homens são estéreis, embora tenham desempenho e potência sexual absolutamente normais.

 

Diagnóstico

 

Obs: Nos recém-nascidos, a fibrose cística pode provocar obstrução ileomeconial. Portanto, se a criança não eliminar naturalmente mecônio nas primeiras 24, 48 horas de vida, é preciso dar continuidade à investigação.

 

Prevalência da fibrose cística

 

Vinte por cento da população são portadores assintomáticos do gene da fibrose cística. A doença acomete mais os brancos puros, é mais rara nos negros e muito rara nos orientais. Em países de grande miscigenação racial, a enfermidade pode manifestar-se em todo o tipo de população; mais cedo, se o espectro das mutações do gene for mais grave e, mais tardiamente, se for mais leve.

 

Tratamento

 

O tratamento da fibrose cística exige o acompanhamento de equipe multidisciplinar composta por pneumologista, endocrinologista, gastroenterologista, geneticista, fisioterapeuta, nutricionista, entre outros.

Além de garantir a reidratação e a reposição de sódio, especialmente nos dias de calor, o esquema de tratamento da fibrose cística inclui:

O tratamento de fibrose cística evoluiu bastante nas últimas décadas, o que garante aos pacientes vida mais longa e de boa qualidade.

 

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