Além da cor da pele característica, todos os portadores de albinismo apresentam comprometimento da visão provocado pela falta de melanina.
O albinismo é uma condição genética que se caracteriza pela ausência total ou parcial de uma enzima, a tirosinase, envolvida na síntese da melanina, pigmento marrom-escuro produzido nos melanócitos, que confere cor à pele, cabelos, pelos e olhos, e funciona como agente protetor contra os raios ultravioleta do sol.
Dependendo da quantidade de melanina fabricada pelo organismo, o albinismo pode ser classificado em tirosinase-negativo, quando não há produção de melanina, e tirosinase-positivo, quando a produção é pequena. O certo é que quanto menos melanina for sintetizada, maior será o risco de ocorrerem queimaduras e câncer de pele.
O albinismo é um distúrbio hereditário de caráter recessivo. Segundo estudo realizado pelo Instituto Nacional de Saúde, dos Estados Unidos, o transtorno afeta uma em cada 17 mil pessoas no mundo, sem distinção de sexo, etnia ou classe social. Para que se manifeste, os genes defeituosos precisam ser transmitidos pelo pai e pela mãe (herança autossômica recessiva), que são portadores das mutações, mas não apresentam a doença.
Sintomas
O espectro clínico do albinismo pode variar muito de uma pessoa para outra.
Embora o que chame mais atenção seja a pele branca e rosada e os cabelos e pelos muito claros, esses não são os únicos sinais nem precisam estar sempre presentes. Nos albinos, a coloração da pele pode oscilar entre o branco leitoso e o marrom, dependendo da quantidade de melanina que alguns passam a produzir durante a infância e adolescência. Isso explica o surgimento de manchas na pele, com ou sem pigmento, quando essas pessoas tomam sol, e as alterações da cor dos cabelos, que podem adquirir tonalidades, que vão do loiro ao vermelho, e escurecer na vida adulta.
É importante destacar que os sinais do albinismo vão além da cor da pele e dos cabelos. Em geral, todos os portadores do transtorno apresentam comprometimento da visão provocado pela falta de melanina, uma proteína fundamental para o desenvolvimento dos olhos e a anatomia dos nervos óticos, que levam a imagem para ser decodificada no cérebro.
Estrabismo, miopia, hipermetropia, fotofobia, astigmatismo e nistagmo (movimento descontrolado dos olhos em várias direções, que dificulta focalizar a imagem) são outras condições que prejudicam a visão no albinismo.
Albinos possuem olhos azuis ou castanhos muito claros e um pouco translúcidos. O fato de a íris e a retina serem transparentes permite enxergar os vasos sanguíneos localizados na parte de trás do globo ocular, o que muitas vezes passa a falsa impressão de que eles são vermelhos ou rosados.
Tipos
O albinismo pode ser classificado de acordo com os genes que sofreram a mutação em:
- Albinismo oculocutâneo: É provocado pela ausência completa de melanina ao nascer (tirosina negativo) ou pela baixa produção de melanina (tirosina- positivo) ao longo da vida. Em maior ou menor grau, a doença que interfere na pigmentação da pele, dos cabelos, dos olhos e compromete a visão, pode ser classificada em subclasses diferentes de acordo com os genes envolvidos;
- Albinismo ocular: Só os olhos são afetados pela despigmentação. Na maior parte dos casos, os portadores do transtorno apresentam problemas graves de visão, enquanto a cor da pele e dos cabelos se mantém semelhante à dos membros da família sem a doença;
- Albinismo ocular ligado a cromossoma X: A mutação genética ocorre no cromossoma X. As mulheres são portadoras do distúrbio, mas só os homens manifestam a doença;
Observação: o albinismo pode estar correlacionado com algumas síndromes raras, como a Síndrome de Hermansky-Pudlak e a Síndrome de Chediac-Higashi, que têm como causa primeira outros fatores patológicos.
Diagnóstico
Muitos casos de albinismo são diagnosticados nos primeiros dias de vida, levando em conta as alterações na pigmentação da pele, dos cabelos, cílios e sobrancelhas. No entanto, o exame oftalmológico minucioso é o instrumento mais importante para o diagnóstico de albinismo, uma vez que, em menor ou maior grau, a anatomia dos olhos e a visão são afetadas em todos os tipos do distúrbio.
Outros exames podem ser requisitados a fim de determinar as mutações genéticas da doença e estabelecer o diagnóstico diferencial com algumas síndromes que têm o albinismo como manifestação colateral.
Tratamento
O albinismo é uma desordem genética para a qual não se conhece cura nem técnicas de prevenção, por que ainda não se descobriu uma fórmula para compensar a falta de melanina no organismo. No entanto, existem algumas medidas que ajudam a evitar complicações graves da doença, como o câncer de pele e a cegueira. Bem cuidados, os albinos conseguem levar vida praticamente normal.
O acompanhamento por um oftalmologista, iniciado precocemente, é essencial para detectar os sinais de anormalidades e melhorar a visão. Os recursos terapêuticos são vários: uso de óculos ou lentes de contato, tampões para corrigir o estrabismo, óculos escuros com proteção UHV para controle da fotofobia e para proteger a retina dos raios ultravioleta. Existem lentes especiais que escurecem à medida que a claridade aumenta. Essas podem ser muito úteis no dia a dia dos albinos.
Pelo menos uma vez por ano, portadores de albinismo devem passar pela avaliação de um dermatologista, mas os cuidados com a pele precisam ser permanentes. É fundamental evitar a exposição solar especialmente entre dez e 16 horas, usar protetor solar (no mínimo FPS 30) que deve ser reaplicado várias vezes por dia mesmo nos dias nublados.
Recomendações
O albinismo não é contagioso, não compromete o desenvolvimento físico e mental nem a inteligência de seus portadores. Infelizmente, muitos são cercados de mitos e preconceitos que têm impacto negativo sobre sua autoestima e sociabilidade.
Por isso, é preciso que a criança albina desde pequena aprenda:
- A cuidar do próprio corpo, evitando a exposição ao sol e usando protetor solar o tempo todo;
- A lidar com os desafios que pode enfrentar nos relacionamentos;
- A desenvolver habilidades que a ajudem a superar a deficiência visual. Por exemplo, sentar-se nas carteiras da frente da sala de aula, longe de focos de luz muito fortes, usar lupas para aumentar o tamanho das letras são estratégias que revertem em benefício do aluno e em seu rendimento escolar.
