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Reumatologia

Amiloidose é doença rara que tem sintomas parecidos com os de outras enfermidades. Saiba como identificar

comprimidos e seringa sobre papel escrito "amyloidosis", amiloidose
Publicado em 24/04/2023
Revisado em 01/11/2024

As áreas do corpo afetadas com mais frequência pela amiloidose são o rim, o coração e o sistema nervoso.

 

A amiloidose é uma doença considerada rara, que afeta de uma a duas pessoas a cada 1 milhão, e seus sintomas são parecidos com os de outras enfermidades. Por conta disso, é comum não ser levada em consideração como possibilidade de diagnóstico, o que pode gerar subnotificação e diagnóstico tardio.

Essa doença é provocada por um erro na formação das proteínas, que deixam de ser metabolizadas pelo organismo e acabam se acumulando de forma permanente, gerando lesões. Lembrando que as proteínas são substâncias que desempenham funções essenciais no organismo. 

O dr. Marco Antônio da Rocha Loures, presidente da Sociedade Brasileira de Reumatologia (SBR), explica que a amiloidose pode afetar diversos órgãos e, independentemente do órgão atingido, gera alterações no seu funcionamento.

“Se for na pele, a pessoa tem uma lesão de pele. Se for no rim, ela tem uma alteração renal. No coração, tem alteração no coração, assim como no fígado e no sistema nervoso. Então, onde ela [a doença] estiver, vai progredindo, vai aumentando, vai tomando proporções maiores”, diz o especialista.

As partes do corpo afetadas com mais frequência pela doença são o rim, o coração e o sistema nervoso.  

 

Como identificar a amiloidose?

Segundo o dr. Marco Antônio, o diagnóstico da amiloidose é difícil de ser feito porque os sintomas são semelhantes aos de outras doenças. 

“Quais são os sintomas? Anormalidade. Se for no rim, a função fica comprometida e começa a ter uma série de sintomas, como uma insuficiência renal. Se for no coração, você pode ter uma alteração cardíaca, inchaço nas pernas, taquicardia, falta de ar, tonturas, dor de cabeça. Dependendo do local, tem uma série de características”, detalha.

O médico fala que, independentemente do órgão afetado, o diagnóstico sempre é feito por meio de biópsia, que é a retirada de um fragmento do órgão para análise.

 

Existe cura para a amiloidose?

A amiloidose não tem cura. O dr. Marco Antônio afirma que, depois que as proteínas alteradas se depositam no órgão, não há como removê-las e, sem tratamento, elas vão continuar se acumulando e comprometendo o funcionamento do órgão. O que pode ser feito, segundo ele, é impedir a evolução da doença. 

“Como é uma doença rara, tem poucos pacientes e, como tem poucos pacientes, tem poucos estudos. E como é uma doença rara, os medicamentos também estão sendo estudados. Muitos remédios que usamos para tratar a amiloidose são de outras patologias, com bons resultados. Não tem cura, mas tem tratamento para não evoluir”, esclarece. 

 

É possível prevenir a amiloidose?

O reumatologista conta que a causa mais comum da amiloidose são fatores genéticos, embora ela também esteja associada a doenças crônicas.

Se a pessoa tem casos da doença na família, é importante fazer acompanhamento médico. “Existem alguns testes que podem ajudar os pacientes que têm amiloidose na família. É acompanhar e ver se a pessoa pode ter ou não.” 

O especialista chama a atenção também para a importância do diagnóstico diferencial, ou seja, levar a doença em consideração na hora da investigação clínica. “Tem várias doenças que antigamente eram raras e, depois que casos foram descritos, exames foram feitos, se tornaram mais comuns. Talvez fazendo mais biópsias, ela se torne mais comum e aí, claro, sendo mais comum, fazemos mais diagnósticos e evitamos mais lesões”, conclui.   

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