O aconselhamento genético tem como objetivo fornecer suporte em decisões sobre reprodução e outros assuntos relacionados à saúde, com base em informações sobre distúrbios genéticos.
A fim de não ser surpreendida por uma doença ou distúrbio grave, muita gente opta pelo aconselhamento genético, que já virou realidade para diversas famílias brasileiras. Trata-se de uma consulta com um médico geneticista para saber, por exemplo, se um futuro filho pode ter determinada doença que já exista na família ou, no caso de mulheres grávidas com mais de 40 anos, se o feto não vai nascer com algum distúrbio específico, como síndrome de Down, de Edwards, fibrose cística, entre outras.
Um exemplo prático que já vem sendo amplamente requerido são exames para detectar trombofilia hereditária, quando há anomalia no sistema de coagulação que aumenta a propensão a desenvolver trombose.
“Para se ter uma ideia, 1 em cada 10 mulheres tem alguma mutação nos genes da trombose. Todos nós temos dois genes, um do pai e outro da mãe. Se um desses sofrer uma mutação e a mulher que tiver a alteração tomar anticoncepcional, ela tem 30 vezes mais risco de ter a doença do que aquela que não possui essa alteração cromossômica”, esclarece o geneticista Ciro Martinhago.
Apesar de a maioria dos ginecologistas perguntar antes de prescrever o medicamento se existe algum histórico familiar da doença na família, Ciro destaca que a incidência da enfermidade pode pular várias gerações. “Muitas vezes a paciente responde que não, mas talvez a bisavó tenha tido e ela não se recorde, ou simplesmente não saiba”, destaca.
Os planos de saúde já cobrem o procedimento de aconselhamento genético, desde que seja requerido por um médico geneticista. Na clínica particular, ele não sai por mais de R$ 200,00. De acordo com o médico, é preciso combater o estereótipo de que medicina genética é algo inacessível financeiramente.
“O exame vai ser útil em três momentos da vida da paciente com a anomalia [no sistema de coagulação]. Primeiro, ela não vai poder fazer uso de pílulas anticoncepcionais. Além disso, durante uma gravidez, por exemplo, ela pode ter tendência a ter trombose, além de um grande risco de sofrer aborto de repetição por conta dos trombos que se formam na placenta. Na menopausa, ela também não poderá fazer a reposição hormonal, devido ao alto risco de desenvolver a doença”, salienta Ciro.
Outro papel de destaque da medicina genética preventiva é em relação à maternidade após os 40 anos. A partir dessa idade, a taxa de fertilidade da mulher começa a cair e com isso há um maior volume de óvulos com alterações cromossômicas. Ainda de acordo com o médico, o risco de a mulher ter um bebê com síndrome de Down aumenta de 1 para 100 nascidos vivos.
“O risco de aborto aumenta em 50% também. Por isso é importante ela saber antes quais os riscos, para poder se preparar e escolher o melhor caminho. Evita que ela seja pega de surpresa”, explica o geneticista.
Para aquelas que já estão grávidas e têm mais de 35 anos, por exemplo, a recomendação é fazer um teste sanguíneo, na nona semana de gravidez. “Dessa maneira é possível saber com precisão superior a 99% se o bebê tem ou não síndrome de Down”, esclarece.
Além disso, nos casos em que o bebê nasce com a síndrome, a probabilidade dele ser portador de alguma cardiopatia grave varia de 40 a 50%. “Sabendo disso, já dá para se preparar e escolher um hospital de referência, onde o bebê possa nascer com a presença de um cardiopediatra na sala. Isto faz todo diferença ”, diz ele.
