Síndrome de von Hippel-Lindau: conheça os sintomas, diagnóstico e tratamento

A doença é hereditária e provoca tumores em múltiplos órgãos. Saiba como são os sintomas e como funciona o tratamento.

A síndrome de von Hippel Lindau é uma condição associada a uma alteração do gene de mesmo nome (VHL), e é caracterizada por alterações neurocutâneas que causam o aparecimento de tumores benignos e malignos em múltiplos órgãos. É considerada uma síndrome rara, acometendo 1 a cada 36 mil pessoas.

Esse gene é considerado autossômico dominante, ou seja, quando presente em um dos alelos paterno ou materno, há risco de desenvolvimento da doença. Por isso, o principal fator de risco é a hereditariedade. Ter pai ou mãe com o gene mutado permite 50% de possibilidade de ter a doença. 

Sintomas

Os sintomas estão diretamente relacionados com a localização dos tumores, como explica a dra. Suelen Martins, oncologista. “Por exemplo, no caso dos hemangioblastomas cerebelares (tumor benigno vascular do sistema nervoso central) podem surgir sintomas como tontura, dor de cabeça, desequilíbrio, redução da visão e hipertensão.”

No caso dos angiomas de retina (hamartomas vasculares que se apresentam como tumores solitários), o quadro pode ser assintomático, ou seja, não apresentar nenhum sintoma, ou evoluir até o descolamento da retina, desfecho mais grave, como pontua a dra. Kemi Salami, oftalmologista. 

“Quando há um angioma de retina, ele pode ser assintomático ou levar a baixa de visão em consequência de um processo inflamatório, no qual há a liberação de uma secreção purulenta e/ou proliferativo, que, em casos mais avançados levam a descolamento de retina.”

Na presença dos feocromocitomas, tumores compostos de células cromafins que sintetizam e liberam catecolaminas (um grupo de hormônios), pode haver sudorese e hipertensão descontrolada. Já nas neoplasias de rim, os sintomas são relacionados a dor lombar, anemia e emagrecimento.

Veja também: Como acabar de vez com o suor excessivo?

Diagnóstico

Como o paciente costuma procurar o consultório médico apenas com a manifestação dos sintomas, eles são investigados e, a partir da suspeita do profissional de saúde, são solicitados exames como ressonância magnética de sistema nervoso central, oftalmoscopia, tomografias, ressonância de abdômen, entre outros.

A oncologista Suelen Martins pontua que o diagnóstico de VHL depende de alguns fatores do histórico de saúde do paciente, como:

• História familiar de doença de von Hippel-Lindau (VHL) e presença de um tumor VHL (hemangioblastoma retiniano, encefálico ou espinal; feocromocitoma; carcinoma de células renais; ou tumor endócrino pancreático).
• Dois ou mais tumores característicos da doença de von Hippel-Lindau em pacientes sem história familiar conhecida de doença de VHL.

Os testes genéticos estão indicados em casos inconclusivos e suspeitos, e são importantes não só para identificar o gene do VHL mutado e para realizar o diagnóstico preciso, mas também para a orientação de prevenção aos familiares.

Tratamento

Em geral, a abordagem do tratamento vai depender do tamanho e da localização do tumor. Além da cirurgia, podem ser indicadas outras estratégias de controle da doença, como a imunoterapia, drogas alvo-moleculares, radioterapia, entre outros. 

Quando o tumor é localizado na retina, a lógica é parecida, como explica a oftalmologista Kemi Salami. “A escolha do método terapêutico mais adequado depende de inúmeros fatores, principalmente do tamanho e localização do tumor, da extensão das manifestações inflamatórias, da evidência de tração vítreo-retiniana, potencial visual do olho afetado e do estado do olho não afetado.”

Entre as possíveis opções terapêuticas estão a fotocoagulação a laser, terapia fotodinâmica, crioterapia, injeções intravítreas de antiangiogênicos e, em casos selecionados, a radioterapia externa e a cirurgia vítreo retiniana.

É possível prevenir?

Como se trata de uma condição rara, não há exames de rotina que visem a prevenção. O indicado é que pacientes que tenham o VHL no histórico familiar façam um acompanhamento rigoroso através de consultas, exames de imagens, oftalmológicos e neurológicos, a fim de detectar precocemente qualquer alteração.  

Veja também: Nove mitos sobre a visão