Pelo menos 600 pessoas têm síndrome de Moebius apenas no Brasil. Além dos sintomas clínicos, a condição afeta a autoestima e alerta sobre a importância da inclusão.
Em todo o mundo, estima-se que existam de 6 a 8 mil tipos de doenças raras, entre elas a síndrome de Moebius, também chamada de sequência Moebius, uma desordem neurológica congênita que atinge a musculatura do rosto.
Ela é caracterizada pela “paralisia facial congênita unilateral ou bilateral não progressiva e redução limitada de um ou ambos os olhos”, explica a biomédica geneticista Diana Frazzato.
Descrita inicialmente por Von Graaefe em 1880, a condição afeta cerca de 1 em 50 mil a 1 em 500 mil recém-nascidos. Como é decorrente de lesão dos nervos cranianos VI e VII (nervo abduzido e nervo facial), leva à deficiência motora dos músculos faciais e oculares, resultando em pouca expressividade facial.
Além disso, outros nervos também podem estar envolvidos, gerando manifestações como alterações orofaciais, no tórax e nos membros.
Causa da síndrome de Moebius
Ainda não há uma causa bem estabelecida para a síndrome, que ocorre de forma esporádica na maioria das vezes. Porém, “dados mostram associação com teratógenos (substâncias que podem ocasionar danos, alterações funcionais ou estruturais ao embrião ou ao feto durante o período gestacional), a exemplo do fármaco Misoprostol”, descreve Diana.
Também relacionam-se a eventos hipóxico-isquêmicos (alterações no sistema nervoso central) durante o processo de formação dos nervos, assim como aproximadamente 2% dos casos estão associados a fatores genéticos. Por isso, a biomédica ressalta que as associações entre a síndrome e os genes carecem de estudos adicionais.
Reinaldo Boneto, um dos fundadores da Associação Moebius do Brasil (AMoB), destaca que desde a sua criação, há 25 anos, “percebemos o aumento considerável de recém-nascidos com a síndrome, não havendo ainda estudos para justificar esse aumento”, esclarece.
Sintomas da síndrome de Moebius
Quem têm a síndrome de Moebius tem como principal manifestação a redução significativa ou a ausência total da capacidade de ativar os músculos faciais, pontua a biomédica geneticista.
“Uma característica marcante da síndrome é a falta de expressão facial, o que leva a dificuldades de interação social”, comenta Frazzato. Ou seja, dificuldade de mover os olhos, na fala e ausência do sorriso.
Outros sintomas podem ser a má sucção e/ou deglutição, lagoftalmia (incapacidade de fechar os olhos), anormalidades nos membros, desordens musculoesqueléticas, etc. Entretanto, pacientes podem apresentar sinais e sintomas distintos entre si.
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Diagnóstico
A especialista esclarece que os critérios diagnósticos para a síndrome de Moebius são heterogêneos, porque muitas das características apresentadas pelos pacientes estão presentes também em outras condições.
“A síndrome tem sido frequentemente confundida, por exemplo, com a paralisia facial congênita hereditária, que é restrita ao envolvimento do nervo facial e nenhuma outra anormalidade; assim, a chance de erro no diagnóstico é um fator preocupante”, explica.
Conforme Diana, o diagnóstico da condição é baseado em critérios clínicos. Durante o período neonatal, pode ser reconhecida e diagnosticada a partir da observação de sucção ausente ou pobre devido ao fechamento incompleto dos lábios, falta de mímica facial, olhar fixo, fechamento incompleto das pálpebras durante o sono, entre outros.
Tratamento
Ainda segundo a biomédica geneticista Diana Frazzato, o tratamento dependerá sempre das manifestações que o paciente apresenta.
De maneira geral, ele envolve uma equipe multidisciplinar, formada por profissionais que possam prestar assistência ao paciente de acordo com suas necessidades.
“O fonoaudiólogo pode ser necessário para monitorar o desenvolvimento da fala. Também podemos citar o acompanhamento psicológico, uma vez que a síndrome acarreta prejuízo das interações sociais”, reforça a especialista.
Em alguns casos, pode ocorrer a abordagem cirúrgica, conhecida como “cirurgia do sorriso”. O objetivo do procedimento é restaurar a função muscular, permitindo que o paciente possa produzir sorrisos, possibilitando melhoria na comunicação social. Ou ainda, cirurgias nas áreas de ortopedia (correção de pé torto) e oftalmologia (correção do estrabismo).
Nesse sentido, a AMoB realiza parcerias com alguns hospitais e universidades que possuem grupos de pesquisadores atuando no atendimento e aprimorando tratamentos, com atendimentos gratuitos, destaca Reinaldo Boneto.
Contudo, a falta de conhecimento sobre uma doença rara não é surpreendente, algo que muitas vezes leva a uma má interpretação. “Disseminar o conhecimento sobre a síndrome e apoiar os pacientes e sua rede são atitudes fundamentais”, pontua Diana Frazzato.
“O principal desafio é fazer chegar às famílias a informação de que há caminhos a seguir”, complementa Reinaldo Boneto da AMoB.
Outro ponto essencial, considerado pela especialista, são os espaços de convivência social: “É preciso que os acolham e garantam o direito de conviver, de estar integrados à sociedade e de manter relações sociais saudáveis”, finaliza.
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