Por conta de alterações genéticas, a síndrome de Down costuma ter doenças associadas, como cardiopatias e deficiências na audição. Saiba mais.
A síndrome de Down (SD) é uma das alterações genéticas mais frequentes. De acordo com o geneticista e pediatra professor dr. Zan Mustacchi, um dos maiores especialistas na síndrome, reconhecido internacionalmente, nós temos dois cromossomos 21, um que vem do pai e outro que vem da mãe. “Eles fazem o papel de maestro das 400 funções enzimáticas do nosso organismo. Na síndrome de Down há três cromossomos 21 em vez de dois, portanto são 600 funções em conflito. Há uma desorganização. Como se em vez de colocar um motor no carro, colocássemos dois. Ou como se numa orquestra houvesse dois pianos a mais.”
Cardiopatias em quem tem síndrome de Down
Por conta dessas alterações genéticas, quem tem SD necessita de atenção especial em relação aos cuidados clínicos. Para se ter uma ideia, quase metade das crianças com a síndrome nasce com algum problema no coração. Dessas, cerca de 25% conseguem viver normalmente sem necessidade de cirurgia. O restante precisa passar por um procedimento cirúrgico a fim de “corrigir” a imaturidade do músculo cardíaco.
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A principal alteração cardíaca ocorre na parede que separa os átrios e os ventrículos, que não se fecha como deveria. O sangue venoso, então, se mistura com o arterial e não há distribuição sanguínea adequada para o organismo. Na verdade, a circulação deixa de ser eficiente, pois o sangue “escapa” para o outro lado do coração.
Quem explica essa questão é o geneticista dr. Ciro Martinhago. Segundo o especialista, atualmente já é possível saber se a criança com Down nascerá com alguma cardiopatia a partir da vigésima semana de gestação, por meio de um ecocardiograma fetal. Com isso, estabelece-se um plano terapêutico e, dependendo do caso, a gestante é encaminhada para uma instituição hospitalar que tenha um cirurgião cardíaco de prontidão na hora do parto.
“Quando a criança nasce com essa cardiopatia, dependendo da gravidade, na hora da amamentação ela pode adquirir uma coloração azulada devido à falta de oxigênio. Se o problema não for corrigido, ela poderá se cansar muito fácil e ter dificuldade para correr quando crescer. É importante lembrar que essa cardiopatia também pode ocorrer em crianças que não tenham Síndrome de Down”, esclarece.
Deficiências auditivas e outras doenças associadas à síndrome de Down
Deficiência de audição afeta 80% a 90% das pessoas com SD, por isso é importante que todos os bebês recém-nascidos sejam examinados para identificar problemas de audição. Entretanto, os testes de rotina comumente realizados nos bebês não detectam fluido no ouvido, que as crianças com Down podem vir a desenvolver mais tarde. Por esse motivo, todas as crianças com a síndrome precisam de um exame auditivo completo (timpanometria, audiometria e otoscopia) aos seis meses e depois anualmente para o resto da vida.
Dr. Ciro alerta também para o fato de que quem tem SD apresenta um risco de dez a vinte vezes maior de ter leucemia do que as crianças no geral. Não se sabe ainda o porquê dessa prevalência, mas normalmente o problema ocorre entre o nascimento e os cinco anos de idade. O prognóstico é bom e raramente eles precisam de transplante de medula.
A tireoide é outro órgão que merece atenção, pois as pessoas com SD costumam desenvolver hipotireoidismo. O distúrbio ocorre em aproximadamente 10% das crianças e em 13% a 50% dos adultos com a síndrome, e pode causar obesidade, além de prejudicar o desenvolvimento intelectual. A criança deve ser submetida a exames anuais de dosagem dos hormônios da tireoide (T4L eTSH), para que possa ser diagnosticada e tratada precocemente
Mas é importante ficar ressaltado que apesar das doenças associadas, a expectativa de vida das pessoas com SD foi ampliada em 40 anos nas últimas três décadas.
“Há trinta anos eles viviam no máximo 25 anos, e com uma qualidade de vida muito ruim. Comecei a trabalhar com Down há 38 anos. Antes, as pessoas com a síndrome nem mesmo tinham indicação de tomar as vacinas, pois havia o mito de que iriam morrer cedo. A cirurgia era indicada somente se houvesse vaga nos hospitais. Hoje eles vivam mais de 65 e levam uma vida normal, estudam e trabalham”, comenta Mustacchi.
