Uma das mais conhecidas dentro da medicina genética, a síndrome de Williams é detectada em um a cada 7.500 recém-nascidos.
A medicina genética tem avançado significativamente nos últimos anos, permitindo a identificação de novas doenças e, consequentemente, a busca por terapias adequadas. Entre essas descobertas, estão as chamadas doenças raras, grupo heterogêneo que compreende entre 6 mil e 8 mil diferentes condições. Uma das mais conhecidas é a síndrome de Williams.
Essa condição foi descrita pela primeira vez em 1961, pelo cardiologista neozelandês John Williams. Em seus estudos, o médico observou sinais e sintomas semelhantes em um grupo de pacientes, como nariz pequeno, lábios volumosos, dentes pequenos e espaçados, deficiência intelectual comumente moderada ou leve, dificuldades em leitura, escrita e matemática, além de alterações cardiovasculares, entre outras particularidades.
“Sempre comento nas minhas aulas que a síndrome de Williams, por exemplo, é rara, mas acontece muito”, afirma Débora Gusmão Melo, médica geneticista, professora titular do Departamento de Morfologia e Genética da Escola Paulista de Medicina da Universidade Federal de São Paulo (Unifesp). Ela atua principalmente nas áreas de genética médica, comunitária e aconselhamento genético. “No Brasil, uma condição genética rara pode ser considerada quando sua frequência é inferior a 65 casos por 100 mil pessoas. A síndrome de Williams se enquadra nesse critério, pois ocorre em aproximadamente um a cada 7.500 nascimentos”, esclarece.
Sinais clínicos mais frequentes
Embora nem todos os indivíduos apresentem todos os sinais e sintomas, existem características bastante comuns em pessoas com a síndrome, como:
- Baixo peso ao nascer;
- Hipotonia (baixo tônus muscular);
- Anomalias cardiovasculares congênitas;
- Atraso cognitivo leve a moderado;
- Estatura inferior à média para a idade;
- Hipercalcemia transitória (níveis elevados de cálcio no sangue em alguns momentos da vida);
- Anomalias dentárias;
- Risco aumentado de alterações renais e infecção urinária;
- Traços faciais típicos;
- Hiperacusia (sensibilidade auditiva);
- Temperamento altamente sociável e ingênuo.
“Há um conjunto de dismorfias faciais que, quando a gente tem um olho mais treinado, reconhece em uma pessoa com a síndrome de Williams. Um queixo menor, a boca grande com dentes espaçados, o lábio superior fino com o filtro nasolabial longo, edema periorbital — inchaço ao redor dos olhos, especificamente nas pálpebras —, os olhos mais claros com a presença de íris estrelada. Essas características, junto da cardiopatia congênita e uma tendência à menor velocidade de crescimento, são traços muito comuns em pessoas com essa síndrome”, explica a dra. Débora.
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Comportamento e cognição
Outro aspecto marcante é o perfil comportamental. Em geral, pessoas com a síndrome são extremamente comunicativas, afetuosas e sorridentes, demonstrando confiança excessiva até com desconhecidos, o que exige atenção por parte dos cuidadores, diante da dificuldade em perceber riscos.
Além disso, podem apresentar ansiedade, hiperatividade e obstáculos no processo de aprendizagem, principalmente em atividades que exigem raciocínio lógico ou orientação espacial. Por outro lado, manifestam grande interesse por música e podem ter excelente percepção melódica.
Causas genéticas
O genoma humano é formado por 46 cromossomos herdados dos pais, sendo 22 pares autossômicos e um par de sexuais (XX ou XY). A síndrome de Williams é resultado da deleção, que é a perda total ou parcial de um pequeno segmento do cromossomo. Neste caso, o afetado é o 7, que inclui entre 25 a 27 genes, sendo o da elastina um dos mais importantes para o quadro clínico.
Embora o diagnóstico seja possível por meio da observação das características físicas e comportamentais, a confirmação requer testes genéticos específicos. Normalmente, o exame conhecido como cariótipo, que é o de mais fácil acesso, não tem sensibilidade suficiente para confirmar a síndrome de Williams. Testes genéticos baseados em tecnologia genômica, como o MLPA (Amplificação Multiplex Ligada à Sonda), o FISH (Hibridação in situ Fluorescente) ou os testes de microarranjo cromossômico são os mais indicados para confirmação diagnóstica.
“Ainda há muita dificuldade na oferta de testes genéticos no serviço público, não só para a síndrome de Williams, mas para todas as doenças genéticas raras de modo geral. O único teste genético amplamente disponível no SUS é o cariótipo, que é muito eficiente, por exemplo, para confirmar a síndrome de Down. Porém, em situações de alterações cromossômicas pequenas, como é o caso da Williams, ou alterações em genes, esse teste não tem sensibilidade suficiente para detecção. Costumo comparar que o cariótipo é como se fosse um raio-X e, para fazer o diagnóstico da maior parte das doenças genéticas raras, precisássemos de uma tomografia ou de uma ressonância”, destaca a especialista.
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Cuidados e qualidade de vida
Não existe um tratamento específico para a síndrome de Williams, mas o diagnóstico precoce e o acompanhamento interdisciplinar são essenciais para proporcionar melhor qualidade de vida às pessoas com a condição e suas famílias. O encaminhamento a especialistas, em especial o médico geneticista, deve ocorrer o quanto antes, sempre que houver suspeita clínica.
A Associação Brasileira da Síndrome de Williams (ABSW) é uma entidade sem fins lucrativos que reúne familiares, médicos e especialistas para debater questões relacionadas à síndrome. Entre as suas recomendações — a partir de orientações médicas — a pessoa diagnosticada deve ter acompanhamento regular com cardiologistas, fonoaudiólogos, oftalmologistas, dentistas, nutricionistas e psicólogos. É importante ainda o monitoramento dos níveis de cálcio no sangue, uma vez que a hipercalcemia pode trazer complicações, avaliar alterações ortopédicas e neurológicas, bem como oferecer reabilitação por meio de fisioterapia e terapias ocupacionais. É fundamental também o manejo da parte educacional, com estímulo à educação inclusiva e aprendizagem significativa. Para mais informações da ABSW, acesse: www.swbrasil.org.br.
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