Síndrome de Klinefelter é pouca diagnosticada, embora incidência seja considerada alta

Condição só afeta pessoas do sexo masculino e não tem cura. Tratamento pode ajudar a minimizar alguns sintomas. 

A síndrome de Klinefelter é uma condição que se caracteriza pela presença de um cromossomo X extra. A síndrome afeta apenas pessoas do sexo masculino e não tem cura. E, embora tenha uma incidência que é considerada alta, ela ainda é pouco diagnosticada.

A síndrome foi descrita pela primeira vez, na década de 1940, pelo reumatologista e endocrinologista norte-americano Harry Fitch Klinefelter Jr., que deu nome a essa condição.

O ser humano tem 23 pares de cromossomos (material genético) em cada célula do corpo. Um desses pares determina o sexo da pessoa: mulheres são XX, e homens, XY. O homem que tem a síndrome de Klinefelter tem um cromossomo X a mais. Ou seja, em vez do seu cromossomo sexual ser XY, ele é XXY.

Lucilene Arilho Ribeiro Bicudo, professora do Centro de Genética Humana do Instituto de Ciências Biológicas da Universidade Federal de Goiás (UFG), explica que essa alteração genética ocorre na formação dos gametas, que são as células sexuais. 

“Como toda aneuploidia, ou seja, a presença de um cromossomo a mais ou um cromossomo a menos, ela se dá por uma falha durante a formação dos gametas, seja do gameta masculino, seja do gameta feminino. Ou seja, na formação dos óvulos ou dos espermatozoides”, diz.  

Não se sabe o que gera essa falha genética, mas estudos indicam que, quando o erro acontece na formação dos óvulos, há uma relação com a idade materna avançada. 

“A gente não pode categorizar que sempre que a mãe tem idade mais avançada isso vai fazer com que ela gere um filho que vai ter síndrome de Klinefelter, mas nós sabemos que a idade materna avançada está associada a casos de aneuploidia dos cromossomos, justamente uma falha no mecanismo de não separação desses cromossomos”, detalha.

Principais características

Lucilene Arilho fala que a síndrome de Klinefelter não causa sintomas que podem ser observados na infância. “As características clínicas não são nada visíveis. Não tem nenhuma dismorfologia (anomalias morfológicas, como malformações) que você consiga identificar intraútero e nem no nascimento.”

É só na puberdade ou até mesmo depois, já na fase adulta, que é possível identificar as manifestações da síndrome. Entre as principais características, estão:

• Testículos e pênis pequenos;
• Desenvolvimento da mama;
• Acúmulo de gordura no quadril;
• Poucos pelos faciais;
• Voz mais aguda;
• Alta estatura;
• Pernas e braços alongados;
• Infertilidade;
• Dificuldade de aprendizagem.

“Quando falamos de síndrome, listamos todas as características possíveis. Isso não quer dizer que o indivíduo tem 100% dessas características”, destaca a professora.

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Diagnóstico tardio

Segundo Lucilene Arilho, a incidência da síndrome de Klinefelter é considerada alta para uma condição genética. “A incidência dela é em torno de 1 para 600, 1 para 700 nascidos vivos do sexo masculino.”

Apesar disso, a síndrome é subdiagnosticada e, quando o diagnóstico ocorre, ele tende a acontecer quando o homem é adulto. “Na maioria das vezes, [a síndrome] não é identificada na infância. Quando o menino entra na puberdade, os caracteres sexuais secundários subdesenvolvidos às vezes podem chamar atenção. Às vezes, passa despercebido e vai ser identificado lá na fase adulta, quando o homem está tentando ter filhos e não consegue”, explica.

De acordo com a professora, 4% dos casos de infertilidade masculina estão relacionados com a síndrome, assim como 10% das situações de azoospermia, que é a ausência total de espermatozoides no sêmen.

O diagnóstico da síndrome de Klinefelter depende de análise genética, por meio do exame de cariótipo com banda G, que analisa os cromossomos. 

Tratamento

A síndrome de Klinefelter não tem cura. No entanto, é possível fazer tratamento com testosterona, hormônio que é produzido principalmente pelos homens. 

“Esse tratamento com testosterona pode contribuir com o desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários (aumento de massa muscular, de pelos no corpo etc.)”, afirma a especialista. 

Ela chama a atenção para o fato de que a reposição de testosterona não tem impacto sobre o problema da infertilidade. Caso queira ter filhos, o homem que tem a síndrome terá que recorrer a técnicas de reprodução assistida.

Sobre a autora: Fabiana Maranhão é jornalista desde 2006 e colabora com o Portal Drauzio Varella. Tem interesse por temas ligados à infância e à adolescência, alimentação saudável e saúde mental.

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