O que é a síndrome de Lynch?

A condição é caracterizada por uma predisposição hereditária a vários tipos de câncer, principalmente de cólon, endométrio e útero.

médico examina lâmina em microscópio, para diagnóstico da síndrome de Lynch

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Publicado em: 18/01/2024

Revisado em: 18/01/2024

A síndrome de Lynch é uma condição caracterizada por uma predisposição hereditária a vários tipos de câncer, principalmente de cólon, endométrio e útero.

 


A síndrome de Lynch é uma condição genética hereditária que aumenta o risco de o indivíduo ter vários tipos de câncer durante a vida (especialmente colorretal, de útero e de endométrio), e de que a doença surja precocemente (em alguns casos, por volta dos 40 anos). 

A condição está entre as síndromes de câncer hereditário mais comuns. Segundo a Sociedade Americana de Câncer (ACS), uma em cada 300 pessoas pode ser portadora de uma alteração em um gene associado à síndrome de Lynch.

 

Veja também: Entenda por que algumas pessoas tem diferentes tipos de câncer ao longo da vida

 

Por que a síndrome de Lynch ocorre?

Pacientes com a síndrome de Lynch têm uma disfunção nos genes de reparo do DNA, isto é, se  houver algum erro no DNA, ele não é corrigido pelo organismo e a célula passa a acumular várias outras mutações, levando ao surgimento de um câncer. 

Até o momento, foram identificadas mutações em cinco genes de reparo diferentes que podem levar à síndrome de Lynch: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 e EPCAM.

Quem sofre dessa condição tem 80% de risco de desenvolver câncer colorretal, em comparação com 2% da população em geral. Mulheres com a síndrome têm um risco de até 60% de desenvolver câncer de endométrio, segundo a ACS. 

 

Como diagnosticar?

Em geral, as famílias portadoras das mutações, que são transmitidas de geração em geração, apresentam vários casos de tumores. A maior parte das pessoas que têm a síndrome passa a vida inteira sem nunca saber sobre sua condição.

Um conjunto de critérios desenvolvido pelo Instituto Nacional de Câncer dos Estados Unidos, denominado diretrizes da Bethesda, auxilia os médicos a decidir quem deve ser testado para a síndrome de Lynch:

 

  • Desenvolver câncer colorretal ou de endométrio com menos de 50 anos;
  • Ter um ou mais parentes de primeiro grau (pais, irmãos, filhos) com câncer colorretal que também tenha(m) ou tenha(m) tido outro câncer relacionado à síndrome de Lynch, com um desses cânceres se desenvolvendo antes dos 50 anos;
  • Ter dois ou mais parentes de primeiro ou segundo grau (tios, tias, avós) com câncer colorretal e outro câncer relacionado à síndrome de Lynch;
  • Desenvolver câncer colorretal, câncer de endométrio ou outro tipo de câncer com deficiência de reparo de incompatibilidade (MMR-D) ou instabilidade de microssatélites (MSI) encontrada após o teste de uma amostra do tumor.

 

Prevenção da síndrome de Lynch

A presença de um ou mais critérios elencados acima já é suficiente para avaliação com um médico geneticista, visto que familiares diretos de um indivíduo com a síndrome têm um risco de 50% de terem herdado a mutação genética.

Conhecer o histórico familiar ajuda a diminuir o risco de recorrência de novos casos na família. Mas atenção: ser diagnosticado com a síndrome de Lynch não significa que o paciente terá câncer, somente que o risco é maior quando comparado ao da população em geral.

Por isso são necessários exames de rastreamento periódicos, como a realização de colonoscopias regulares, além de remoção de pólipos no intestino. Já para o câncer do endométrio relacionado à síndrome de Lynch, dependendo do caso, pode-se considerar a remoção do útero (e às vezes também dos ovários).



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