Neurofibromatose tipo 1: conheça a doença genética que pode causar manchas na pele

Manchas “café com leite” na pele⁵ e tumores benignos podem ser sintomas iniciais de uma doença rara, geralmente diagnosticada na infância. 

A neurofibromatose 1 (NF1) é uma condição rara e genética, geralmente identificada na infância, que atinge uma em cada quatro mil pessoas no mundo¹ e cerca de uma em cada cinco mil² indivíduos no Brasil. 

Um dos principais sintomas da doença são as pequenas pigmentações na pele,⁵⁻⁶ chamadas de manchas café com leite. Em pacientes que ainda não atingiram a puberdade, essas manchas podem medir até 5 mm. Já em pacientes que passaram pela puberdade, elas costumam chegar a 15 mm. 

Outros sintomas característicos, que podem se manifestar em mais de 90% dos pacientes até a puberdade,⁷ são: neurofibromas (tumores na pele ou sob ela, que podem crescer e se tornarem malignos), nódulos de Lisch (hamartomas pigmentados nas íris dos olhos) e sardas nas dobras de pele como na virilha, nas axilas e sob as mamas.⁸ 

A NF1³⁻⁶ afeta principalmente a pele e o sistema nervoso, mas também pode impactar o coração, os músculos, os ossos e o sistema gastrointestinal. Também podem surgir problemas nos nervos dos olhos, como gliomas e até cegueira, principalmente em crianças. 

Essa doença aumenta o risco de formação de tumores e pode ocasionar diversos problemas de saúde. Por conta disso, a expectativa de vida1 pode ser reduzida em até 15 anos, quando comparado à população geral. O tratamento adequado pode garantir qualidade de vida ao paciente.⁹⁻¹⁰

Diagnóstico e desenvolvimento da NF1

A neurofibromatose 1 pode ser diagnosticada³⁻⁵ através de uma avaliação clínica, de exames de imagem, de biópsia e por meio de testes genéticos. 

Cerca de 30% a 50% dos pacientes desenvolvem tumores benignos, chamados de neurofibromas plexiformes (NPs)¹, forma mais grave da NF1.³ Eles podem crescer de forma desordenada em qualquer parte do corpo, principalmente nas crianças. 

“Pessoas com diagnóstico de NF1 apresentam risco aumentado de desenvolvimento de alguns tipos de câncer, como tumores cerebrais, câncer de mama ou leucemia”, explica o dr. Diogo Soares, médico geneticista pelo Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (HC-FMUSP), especialista em genética médica pela Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica, e doutor em ciências pela FMUSP.

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Tratamento e jornada do paciente

O diagnóstico precoce e o tratamento rápido são chave para minimizar complicações graves e proporcionar uma melhor qualidade para o paciente.

O tratamento da NF1 é feito a partir do controle dos sintomas, com o objetivo de reduzir as complicações que podem surgir. O acompanhamento contínuo, especialmente nas áreas de neurologia e oftalmologia, é fundamental. 

Além disso, é necessária uma orientação multiprofissional, com especialistas em dermatologia, neurologia, oncologia e genética, todos essenciais para garantir o melhor prognóstico possível para os pacientes com NF1. 

Efeitos na saúde mental 

A NF1 pode ter efeitos no bem-estar emocional, especialmente em crianças e adolescentes, por causa de mudanças nas aparências e dificuldades de aprendizagem. O acompanhamento psicológico⁴ é importante para ajudar a lidar com esses desafios. Além disso, terapia ocupacional⁵ e fisioterapia ajudam a melhorar os movimentos e a força. 

Estudos⁶ mostram que famílias que participam de grupos de apoio ganham confiança e estão mais preparadas para lidar com a doença. Outro benefício proporcionado por essa comunidade é a diminuição do isolamento social, pois é um espaço para compartilhar experiências e receber apoio emocional. 

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Material destinado para o público em geral. BR-38405 – Fevereiro/2025

Referências bibliográficas:

1. Mayo Clinic. Neurofibromatosis. Disponível em: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/neurofibromatosis/symptoms-causes/syc-20350490.

2. Agência Senado. Pessoas com neurofibromatose ganham benefícios sociais em projeto aprovado na CAS. Disponível em:https://www12.senado.leg.br/noticias/materias/2021/08/31/pessoas-com-neurofibromatose-ganham-beneficios-sociais-em-projeto-aprovado-na-cas#:~:text=No%20Brasil%2C%20um%20 em%20cada,tratamento%20eficiente%20para%20a%20cura. Acesso em janeiro de 2025.

3. Gross AM., Wolters PL, Dombi E. et al. Selumetinib in children with inoperable plexiform neurofibromas. N Eng J Med. 2020;382:1430-1442; 

4. Bergqvist C et al. Orphanet J Rare Dis 2020;15:37. 

5. Moore DT et al. Pediatrica. 2019;143(5):e20190660.

6. Blakeley JO et al. Neuro Oncol. 2016;18(5):624-638.

7. Neurofibromatose tipo I. Disponível em; https://www.scielo.br/j/rbof/a/gVQrCxvs9FRGPDCbnxw7qKq Acesso em fevereiro de 2025

8. Jett K. et al. Clinical and genetic aspects of neurofibromatosis 1. Genet Med. 2010;12(1):1-11.

9. Harvard DR et al. Gen. Med. 2018;20(7):671-682.9.

10. Dogra BB. and Rana KS. Facial plexiform neurofibromatosis: A surgical challenge, Indian Dermatol Online J. 2013;4(3):195-198;