Para detectar a hipercolesterolemia familiar, as medidas são muito simples. Bastam uma investigação bem-feita do histórico familiar e exame de sangue que meça os níveis de colesterol ruim (LDL). No entanto, a falta de informação sobre a doença dificulta o diagnóstico e, portanto, o tratamento (estima-se que apenas 1% dos casos seja diagnosticado). Poucos médicos sabem que se trata da doença genética de maior incidência no mundo, atingindo 1 em cada 200 pessoas, em média, segundo Marcelo Bertolami, cardiologista e diretor científico do Instituto Dante Pazzanese de Cardiologia, em São Paulo.

Primeiramente, deve-se entender que o colesterol alto, associado à hipertensão, é um dos fatores de risco que mais aumentam os índices de mortalidade por doença isquêmica do coracão e AVC. “Para se ter uma ideia, nos EUA, em duas décadas, o número de casos de doenças coronarianas diminuiu em 50%. Metade dessa taxa se deveu à redução do colesterol e da hipertensão”, explica o doutor Francisco Fonseca, presidente da SOCESP (Sociedade de Cardiologia do Estado de São Paulo). E isso é muito importante, porque de acordo com dados da SOCESP, em dez anos o estado de São Paulo não conseguiu reduzir as taxas de AVC, infarto e insuficiência cardíaca.

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É preciso entender que o estilo de vida não é o único responsável pelo aumento da taxa de colesterol. “Gordo, magro, sedentário, qualquer um pode ter colesterol elevado. Tenho um paciente esportista, que frequenta academia e acabou de ter infarto do miocárdio aos 30 anos de idade. A herança genética é um fator muito importante”, diz o doutor Fonseca. Por isso é essencial que os médicos estejam preparados para saber reconhecer um caso de HF, que está longe de ser uma doença rara, como muitos pensam.

“Médico e paciente têm que ser parceiros. Infelizmente, acredito que isso não aconteça com frequência na rede pública. Existem profissionais que não estão bem preparados, que têm pouco tempo para as consultas e que muitas vezes não conseguem prescrever medicamentos, porque estão em falta”, explica Fonseca. “Além disso, a maioria das escolas médicas não se programou para ter docentes capazes de treinar adequadamente seus alunos e residentes para que tenham uma boa formação sobre a doença. Por exemplo, está na Diretriz Brasileira de Hipercolesterolemia Familiar que crianças com histórico de doença coronariana prematura na família têm que fazer o exame para medir o colesterol ruim aos 2 anos. Crianças sem histórico familiar devem fazer [o exame] aos 10 anos. Mas isso não é seguido.”

Paciente e portador de HF, André Luis Batista Pereira, fundador e diretor da Associação Hipercolesterolemia Familiar, sublinha: “Muitas vezes, faltam conhecimento e sensibilidade em alguns profissionais da saúde. Porque se os médicos fossem um pouco mais sensíveis, um pouco mais atenciosos e escutassem o paciente, eles acabariam evitando muitas complicações.”